佳學(xué)基因遺傳病基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)排名,三甲醫(yī)院的選擇

基因檢測(cè)就找佳學(xué)基因!

熱門搜索
  • 癲癇
  • 精神分裂癥
  • 魚(yú)鱗病
  • 白癜風(fēng)
  • 唇腭裂
  • 多指并指
  • 特發(fā)性震顫
  • 白化病
  • 色素失禁癥
  • 狐臭
  • 斜視
  • 視網(wǎng)膜色素變性
  • 脊髓小腦萎縮
  • 軟骨發(fā)育不全
  • 血友病

客服電話

4001601189

在線咨詢

CONSULTATION

一鍵分享

CLICK SHARING

返回頂部

BACK TO TOP

分享基因科技,實(shí)現(xiàn)人人健康!
×
查病因,阻遺傳,哪里干?佳學(xué)基因準(zhǔn)確有效服務(wù)好! 靶向用藥怎么搞,佳學(xué)基因測(cè)基因,優(yōu)化療效 風(fēng)險(xiǎn)基因哪里測(cè),佳學(xué)基因
當(dāng)前位置:????致電4001601189! > 檢測(cè)產(chǎn)品 > 遺傳病 > 眼科 >

【眼科遺傳病】小眼瞼綜合癥9型基因解碼、基因檢測(cè)

【眼科遺傳病】小眼瞼綜合癥9型基因解碼、基因檢測(cè) 佳學(xué)基因?qū)ёx: 綜合征性小眼瞼癥9型基因檢測(cè)是一種涉及到眼科、呼吸科、心內(nèi)科的遺傳性疾病的基因檢測(cè)。該病是也稱為肺發(fā)育不全-膈

眼科遺傳病】小眼瞼綜合癥9型基因解碼、基因檢測(cè)

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

綜合征性小眼瞼癥9型基因檢測(cè)是一種涉及到眼科、呼吸科、心內(nèi)科的遺傳性疾病基因檢測(cè)。該病是也稱為肺發(fā)育不全-膈疝-無(wú)眼癥-心臟缺陷,其特征是雙側(cè)臨床無(wú)眼癥、肺發(fā)育不全/發(fā)育不全、心臟畸形和膈肌缺損。臨床表現(xiàn)型變化大,從孤立的臨床無(wú)眼癥或小眼畸形到心臟、肺、膈和腎系統(tǒng)的復(fù)雜表現(xiàn)。賊嚴(yán)重的時(shí)候,嬰兒出生時(shí)沒(méi)有肺組織,出生后不久就會(huì)死亡。

小眼瞼綜合癥9型基因檢測(cè)到底是一個(gè)什么樣的項(xiàng)目?

小眼瞼綜合癥9型是一個(gè)復(fù)雜的綜合癥型疾病。該病由于疾病表型變化大,在人們不斷認(rèn)識(shí)的過(guò)程中產(chǎn)生了不同的名字,而且這些不同的名字仍然在廣泛地使用著。佳學(xué)基因收集這些不同的名字,并將其收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》,供醫(yī)學(xué)專業(yè)人士交流使用。
 

綜合征性小眼癥9型 Microphthalmia, Syndromic 9
孤立性小眼畸形伴有缺損8型 Microphthalmia, Isolated, with Coloboma 8
馬修-伍德綜合征 Matthew-Wood Syndrome
Mcops9 Mcops9
無(wú)眼/小眼畸形與肺發(fā)育不全 Anophthalmia/microphthalmia and Pulmonary Hypoplasia
小眼癥綜合征9型 Microphthalmia Syndromic 9
斯皮爾綜合征 Spear Syndrome
無(wú)眼癥,臨床上,伴有輕度面部畸形和肺、心臟和膈肌畸形 Anophthalmia, Clinical, with Mild Facial Dysmorphism and Variable Malformations of the Lung, Heart, and Diaphragm
肺發(fā)育不全膈疝無(wú)眼性心臟缺損 Pulmonary Hypoplasia-Diaphragmatic Hernia-Anophthalmia-Cardiac Defect
肺發(fā)育不全、小眼畸形和膈肌缺損 Pulmonary Agenesis, Microphthalmia, and Diaphragmatic Defect
Pdac Pdac
Pmd Pmd
臨床無(wú)眼癥輕度面部畸形肺心膈畸形 Clinical Anophthalmia Mild Facial Dysmorphism Lung Heart and Diaphragm Malformations
肺發(fā)育不全膈疝無(wú)眼癥心臟缺損 Pulmonary Hypoplasia-Diaphragmatic Hernia-Anophthalmia-Cardiac Defect; Pdac
肺發(fā)育不全、小眼畸形和膈肌缺損 Pulmonary Agenesis, Microphthalmia, and Diaphragmatic Defect; Pmd
肺發(fā)育不全小眼畸形與膈肌缺損 Pulmonary Agenesis Microphthalmi and Diaphragmatic Defect
無(wú)眼癥肺發(fā)育不全綜合征 Anophthalmia-Pulmonary Hypoplasia Syndrome
孤立性小眼畸形伴有缺損8型 Microphthalmia, Isolated, with Coloboma, 8
孤立性疣狀小眼畸形8型 Isolated Colobomatous Microphthalmia 8
無(wú)眼癥與肺發(fā)育不全 Anophthalmia and Pulmonary Hypoplasia
小眼畸形綜合征9型 Microphthalmia Syndromic, Type 9
小眼裂綜合征9型 Microphthalmia Syndromic Type 9
小眼瞼綜合征9型 Syndromic Microphthalmia Type 9
小眼畸形綜合征9型 Microphthalmia, Syndromic, 9
馬修-伍德綜合征 Matthew Wood Syndrome
Mcopcb8 Mcopcb8

小眼瞼綜合癥基因解碼為基因檢測(cè)提供依據(jù)

小眼瞼綜合癥9型是一個(gè)復(fù)雜的綜合癥型疾病。佳學(xué)基因解碼表明,STRA6基因突變是導(dǎo)致這一疾病產(chǎn)生的致病基因。檢測(cè)該基因的突變可以發(fā)現(xiàn)部分患者的致病基因。除此以外,包括GPCR和藥物代謝-細(xì)胞色素P450的相關(guān)作用網(wǎng)絡(luò)的組成因子發(fā)生突變也可以造成這種疾病。但這需要通過(guò)基因解碼分析法才能發(fā)現(xiàn)。疾病影響的組織包括肺、心臟和眼睛,與之相關(guān)的表型是智障和小眼癥。

 

小眼瞼綜合癥9型的臨床表征:基因解碼之外的表型驗(yàn)證

呼吸肺:

呼吸功能不全

肺發(fā)育不全,通常為雙側(cè)

肺發(fā)育不全,通常雙側(cè)

肺泡毛細(xì)血管發(fā)育不良

單葉肺

生長(zhǎng)高度:

身材矮小

泌尿生殖系腎臟:

馬蹄腎

腎積水

盆腎

發(fā)育不良腎

腎旋轉(zhuǎn)不良

腎動(dòng)脈發(fā)育不良(罕見(jiàn))

較少的

心血管血管:

動(dòng)脈導(dǎo)管未閉

肺血管發(fā)育不全

法洛四聯(lián)癥(罕見(jiàn))

肺動(dòng)脈閉鎖(罕見(jiàn))

右主動(dòng)脈弓(罕見(jiàn))

肺泡毛細(xì)血管發(fā)育不良(罕見(jiàn))

主動(dòng)脈縮窄(罕見(jiàn))

動(dòng)脈總干(罕見(jiàn))

較少的

腹部脾臟:

脾臟發(fā)育不良

多葉脾

頭頸部眼睛:

無(wú)眼癥,臨床

小眼畸形,雙側(cè)(部分患者為孤立性特征)

瞼裂?。ㄉ僖?jiàn))

寬闊的眉毛

只有向上生長(zhǎng)的眉毛(不常見(jiàn))

視神經(jīng)發(fā)育不全或缺失

孤立性缺損(部分患者)

較少的

女性泌尿生殖內(nèi)生殖器:

條紋卵巢

發(fā)育不良,雙角子宮

頭頸部耳朵:

大而低的耳朵(不常見(jiàn))

頭頸鼻:

寬鼻梁(少見(jiàn))

足骨骼:

(有些病人的腳趾像爪子一樣)

泌尿生殖外生殖器男性

腹股溝疝

泌尿生殖內(nèi)生殖器男性:

隱睪

心血管心臟:

室間隔缺損

房間隔缺損

單心室

左心房發(fā)育不良

心房擴(kuò)張

心室擴(kuò)張

小心室

肺動(dòng)脈瓣狹窄(罕見(jiàn))

較少的

胸橫膈膜:

膈膨出

膈疝

神經(jīng)中樞神經(jīng)系統(tǒng):

張力減退

智力低下,深刻

其他增長(zhǎng):

宮內(nèi)生長(zhǎng)遲緩

頭頸面部:

小頜畸形(少見(jiàn))

皮膚指甲頭發(fā):

只有向上生長(zhǎng)的眉毛(不常見(jiàn))

手骨骼:

手指攣縮(部分患者)

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
頂一下
(0)
0%
踩一下
(0)
0%
推薦內(nèi)容:
來(lái)了,就說(shuō)兩句!
請(qǐng)自覺(jué)遵守互聯(lián)網(wǎng)相關(guān)的政策法規(guī),嚴(yán)禁發(fā)布色情、暴力、反動(dòng)的言論。
評(píng)價(jià):
表情:
用戶名: 驗(yàn)證碼: 點(diǎn)擊我更換圖片

Copyright © 2013-2033 網(wǎng)站由佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)技術(shù)(北京)有限公司,湖北佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室有限公司所有 京ICP備16057506號(hào)-1;鄂ICP備2021017120號(hào)-1

設(shè)計(jì)制作 基因解碼基因檢測(cè)信息技術(shù)部