【佳學(xué)基因檢測(cè)】散發(fā)性和X連鎖嬰兒眼球震顫患者基因檢測(cè)結(jié)果分析

遺傳病基因檢測(cè)導(dǎo)讀？

這里介紹的基因檢測(cè)的疾病對(duì)時(shí)是嬰兒眼球震顫 (IN) 。嬰兒眼球震顫是一種遺傳異質(zhì)性疾病，其特征是眼睛不自主的節(jié)律性振蕩伴有不同程度的視力障礙。兩個(gè)基因已被確定為導(dǎo)致嬰兒眼球震顫的主要原因：FRMD7和GPR143。散發(fā)性和X連鎖嬰兒眼球震顫患者基因檢測(cè)結(jié)果分析的目的是確定散發(fā)性嬰兒眼球震顫和 X 連鎖嬰兒眼球震顫的遺傳基礎(chǔ)。

招募了 20 名患者，包括 15 名散發(fā)性嬰兒眼球震顫病例和 5 名來(lái)自 X 連鎖嬰兒眼球震顫家族的患者，并進(jìn)行了分子遺傳學(xué)分析。散發(fā)性和X連鎖嬰兒眼球震顫患者基因檢測(cè)結(jié)果分析首先對(duì)參與者的整個(gè)編碼區(qū)和FRMD7和GPR143基因的剪接點(diǎn)進(jìn)行了基于 PCR 的 DNA 測(cè)序。然后進(jìn)行突變分析和共分離確認(rèn)。

FRMD7基因中的兩個(gè)突變，包括一個(gè)新的無(wú)義突變（c.1090C>T，p.Q364X）和一個(gè)報(bào)告的錯(cuò)義突變（c.781C>G，p.R261G），在五個(gè)中的兩個(gè)（40％） ) X-linked嬰兒眼球震顫家族。然而，在任何散發(fā)病例中，均未在FRMD7或GPR143中發(fā)現(xiàn)推定突變。

嬰兒眼球震顫的遺傳病因尚需進(jìn)一步深入了解，以通過(guò)基因檢測(cè)進(jìn)行早期診斷，尤其是散發(fā)病例。在這項(xiàng)研究中，嬰兒眼球震顫的遺傳病因基因檢測(cè)招募了 20 名嬰兒眼球震顫患者，包括 15 名散發(fā)病例和 5 名來(lái)自 X 連鎖嬰兒眼球震顫家族。篩選出主要致病基因FRMD7和GPR143。

目前已在FRMD7基因中發(fā)現(xiàn)40多個(gè)突變，主要集中在兩個(gè)關(guān)鍵區(qū)域：FERM和FA結(jié)構(gòu)域。然而，人們對(duì)該蛋白質(zhì)的功能仍知之甚少。先前的研究證明了FRMD7通過(guò) Rho GTPase 信號(hào)傳導(dǎo)調(diào)節(jié)生長(zhǎng)錐神經(jīng)元細(xì)胞骨架動(dòng)力學(xué)的作用。FRMD7中的兩個(gè)突變?cè)诒狙芯恐邪l(fā)現(xiàn)了一個(gè)新的無(wú)義突變（c.1090C>T，p.Q364X）和一個(gè)報(bào)告的錯(cuò)義突變（c.781C>G，p.R261G）。在 F1 家族中，受影響的男性攜帶新的無(wú)義突變（c.1090C>T，p.Q364X）并且都表現(xiàn)出典型的嬰兒眼球震顫表現(xiàn)。在 F2 家族中發(fā)現(xiàn)的突變 (p.R261G) 也是隱性的，之前在另一個(gè)中國(guó) X 連鎖嬰兒眼球震顫家族中也有報(bào)道。嬰兒眼球震顫的遺傳病因基因檢測(cè)在兩個(gè) X 連鎖嬰兒眼球震顫家族中發(fā)現(xiàn)了致病突變，檢出率為 40% (2/5)。然而，在任何散發(fā)病例中均未發(fā)現(xiàn)FRMD7或GPR143的推定突變，這表明FRMD7和GPR143對(duì)散發(fā)性嬰兒眼球震顫患者的病因?qū)W貢獻(xiàn)很小。

嬰兒眼球震顫的遺傳病因基因檢測(cè)在 15 名散發(fā)性嬰兒眼球震顫患者和 5 名 XLIN 先證者中篩查了FRMD7和GPR143基因。在兩個(gè)XLIN家系的FRMD7基因中發(fā)現(xiàn)了兩個(gè)致病突變，檢出率為40%。然而，在任何散發(fā)的嬰兒眼球震顫患者中均未發(fā)現(xiàn)候選變異體。結(jié)果表明，F(xiàn)RMD7中的突變似乎是遺傳性 X 連鎖眼球震顫的主要遺傳原因，但不是散發(fā)性眼球震顫的主要遺傳原因。嬰兒眼球震顫的遺傳病因基因檢測(cè)的研究結(jié)果提供了對(duì)FRMD7突變譜的進(jìn)一步了解，這可能有助于未來(lái)眼球震顫患者的基因診斷和遺傳咨詢。