【佳學(xué)基因檢測(cè)】伴有皮質(zhì)下囊腫的巨腦白質(zhì)腦病要做基因檢測(cè)嗎？

伴有皮質(zhì)下囊腫的巨腦白質(zhì)腦病的英文名字是Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts?；蚪獯a表明：巨腦白質(zhì)腦病（Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts）是一種罕見(jiàn)的遺傳性神經(jīng)退行性疾病，其特征是大腦白質(zhì)的異常增大和皮質(zhì)下囊腫的形成。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了兩個(gè)與該疾病相關(guān)的基因突變，分別是： 1. MLC1基因突變：MLC1基因位于染色體22q13.33區(qū)域，編碼一種稱為“megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts protein 1”的蛋白質(zhì)。MLC1基因突變是巨腦白質(zhì)腦病賊常見(jiàn)的遺傳突變，約占所有病例的70-80%。 2. HEPACAM基因突變：HEPACAM基因位于染色體7q21.11區(qū)域，編碼一種稱為“hepatic and glial cell adhesion molecule”的蛋白質(zhì)。HEPACAM基因突變是巨腦白質(zhì)腦病的另一種較為罕見(jiàn)的遺傳突