【佳學(xué)基因檢測(cè)】Burn-McKeown綜合癥基因診斷如何做?
基因診斷導(dǎo)讀:
Burn-McKeown綜合癥的發(fā)生的一個(gè)重要原因是基因,需要通過(guò)基因診斷進(jìn)行明確。該疾病有多種名稱,但表述的是相同的臨床表征,這些名字包括Bilateral choanal atresia, cardiac defects, deafness, and dysmorphic appearance、 BMKS、Choanal atresia-hearing loss-cardiac defects-craniofacial dysmorphism syndrome、Oculo-oto-facial dysplasia、Oculootofacial dysplasia、OOFD。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。Burn-McKeown綜合癥基因有時(shí)又叫做:雙側(cè)后鼻孔閉鎖、心臟缺損、耳聾、畸形外觀致病基因鑒定、BMKS基因測(cè)序分析、后鼻孔閉鎖-聽(tīng)力損失-心臟缺損-顱面畸形綜合征疾病風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)、眼耳面發(fā)育不良分子診斷分析、眼面發(fā)育不良遺傳性測(cè)試、OOFD全基因測(cè)序檢測(cè)。致電佳學(xué)基因基因,可以知道Burn-McKeown綜合癥基因檢測(cè)、基因解碼、基因阻斷如何做才能達(dá)到預(yù)期效果!
Burn-McKeown綜合癥疾病介紹:
Burn-McKeown綜合征是一種先天性的疾病,其特征包括鼻通道異常、特征性面部特征、聽(tīng)力損失、心臟異常和身材矮小。
在患有Burn-McKeown綜合征的人中,通常兩側(cè)鼻通道狹窄(雙側(cè)鼻咽管狹窄)或有效阻塞(雙側(cè)鼻咽管閉鎖),這可能導(dǎo)致嬰兒期生命威脅的呼吸問(wèn)題,如果沒(méi)有手術(shù)修復(fù)的話。典型的面部特征包括眼瞼開(kāi)口狹窄(眼裂短?。?;下眼瞼中的缺損(眼瞼缺損);眼睛間距較寬(眼距增寬);突出的鼻梁;鼻和上唇之間的距離較短(人中);口腔開(kāi)口較小(口腔狹窄);以及大而突出的耳朵。
一些患有Burn-McKeown綜合征的人在兩只耳朵中患有先天性聽(tīng)力損失,其嚴(yán)重程度因患者而異。聽(tīng)力損失被描述為混合性,意味著既有內(nèi)耳的變化(感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失),也有中耳的變化(傳導(dǎo)性聽(tīng)力損失)導(dǎo)致的。
Burn-McKeown綜合征中可能出現(xiàn)的其他特征包括輕度身材矮小和先天性心臟缺陷,如動(dòng)脈導(dǎo)管未閉(PDA)。動(dòng)脈導(dǎo)管是主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈之間的連接,在胎兒發(fā)育期間保持開(kāi)放,并在出生后不久關(guān)閉。然而,患有PDA的嬰兒的動(dòng)脈導(dǎo)管仍然保持開(kāi)放或未閉。如果不治療,這種心臟缺陷會(huì)導(dǎo)致嬰兒呼吸急促、進(jìn)食不良和體重增長(zhǎng)緩慢;在嚴(yán)重情況下,可能導(dǎo)致心力衰竭。Burn-McKeown綜合征不會(huì)影響智力。
Burn-Mckeown綜合征的其他國(guó)際使用名稱 | Burn-Mckeown綜合征基因檢測(cè)項(xiàng)目的內(nèi)容變化 |
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Burn-Mckeown Syndrome | Burn-Mckeown綜合征基因測(cè)試 |
Choanal Atresia-Hearing Loss-Cardiac Defects-Craniofacial Dysmorphism Syndrome | 鼻咽閉鎖-聽(tīng)力損失-心臟缺陷-顱面畸形綜合征基因分析 |
Oculootofacial Dysplasia | 眼面發(fā)育異常綜合征基因診斷 |
Bmks | BMKS分子測(cè)試 |
Oofd | OOFD遺傳學(xué)分析 |
Bilateral Choanal Atresia, Cardiac Defects, Deafness, and Dysmorphic Appearance | 雙側(cè)鼻咽閉鎖、心臟缺陷、聾和畸形外貌遺傳阻斷測(cè)試 |
Choanal Atresia - Deafness - Cardiac Defects - Dysmorphism Syndrome | 鼻咽閉鎖-聾-心臟缺陷-畸形綜合征全基因測(cè)序檢查 |
Choanal Atresia Deafness Cardiac Defects Dysmorphism | 鼻咽閉鎖-聾-心臟缺陷-畸形全外顯子檢測(cè) |
Oculo-Oto-Facial Dysplasia | 眼-耳-面部發(fā)育異常人工智能遺傳學(xué)分析 |
Burn-McKeown綜合癥基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Burn-McKeown綜合癥不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,Burn-McKeown綜合癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了Burn-McKeown綜合癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有Burn-McKeown綜合癥,實(shí)現(xiàn)Burn-McKeown綜合癥遺傳阻斷的目的。
Burn-McKeown綜合征由TXNL4A基因或位于TXNL4A基因附近的一個(gè)被稱為啟動(dòng)子區(qū)域的遺傳物質(zhì)突變引起,該啟動(dòng)子區(qū)域控制基因的蛋白質(zhì)產(chǎn)生。TXNL4A基因提供了制造主要剪接體蛋白質(zhì)復(fù)合物的一個(gè)部分(亞基)的指導(dǎo),主要剪接體是人類細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)的兩種剪接體中較大的一種。剪接體有助于處理信使RNA(mRNA),mRNA是DNA的化學(xué)近親,用作制造蛋白質(zhì)的遺傳藍(lán)圖。剪接體識(shí)別并從不成熟的mRNA分子中去除稱為內(nèi)含子的區(qū)域,以幫助產(chǎn)生成熟的mRNA。
影響TXNL4A基因的突變導(dǎo)致Burn-McKeown綜合征時(shí),會(huì)減少基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)數(shù)量。研究表明,這種剪接體亞基的數(shù)量減少會(huì)影響主要剪接體的組裝,并改變特定一組mRNA分子的產(chǎn)生。關(guān)于這些變化的詳細(xì)情況及其與Burn-McKeown綜合征具體體征和癥狀的關(guān)系尚不清楚。然而,已經(jīng)發(fā)現(xiàn)剪接體形成或功能中涉及的幾個(gè)基因的突變會(huì)導(dǎo)致其他頭部和面部異常(顱面畸形)的情況,因此認(rèn)為顱面發(fā)育對(duì)剪接體問(wèn)題特別敏感。
如何做Burn-McKeown綜合癥的基因檢測(cè)?
在眾多的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)中,佳學(xué)基因堅(jiān)持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是Burn-McKeown綜合癥的發(fā)病原因,并持續(xù)研究Burn-McKeown綜合癥發(fā)生的基因原因,從而可以提供正確的基因檢測(cè)。檢測(cè)很方便,只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過(guò)快遞寄到佳學(xué)基因檢測(cè)高通量測(cè)序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心,佳學(xué)基因就可以在高通量測(cè)序后檢查基因突變的情況,從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測(cè)聯(lián)系電話:4001601189。遞交申請(qǐng)網(wǎng)站:http://touyanshe.cn.
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