【佳學(xué)基因檢測】色素失調(diào)癥如何才能不遺傳?

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

色素失調(diào)癥是一種兒科疾病。Bloch-Siemens syndrome 是一種罕見的遺傳性疾病，也被稱為 Bloch-Sulzberger syndrome，它的另一個更為常用的名字是 Incontinentia Pigmenti (IP)。在中文中，這種病癥通常被稱為“色素失禁癥”。這種病癥通常影響皮膚，但也可能影響其他幾個器官，包括眼睛、牙齒、心臟、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)。佳學(xué)基因?qū)ι厥д{(diào)癥的發(fā)生進行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進行色素失調(diào)癥遺傳阻斷，也便于患者更好地進行治療和健康管理。

色素失調(diào)癥疾病介紹：

色素失調(diào)癥是能夠影響許多身體系統(tǒng)，特別是皮膚的病癥。這種病癥在女性中比在男性中發(fā)生得多得多。色素失調(diào)癥的特征在于在整個兒童期和成年早期中發(fā)生的皮膚異常。許多受累的嬰兒在出生和嬰兒早期出現(xiàn)泡疹，其治好后也會伴隨疣樣皮膚生長的產(chǎn)生。在幼兒期，皮膚出現(xiàn)以漩渦圖案發(fā)生的灰色或棕色斑塊（色素沉著過度）。這些斑塊隨時間而褪色，并且具有色素失調(diào)癥的成人通常在其手臂和腿上具有異常淺色皮膚的線（色素減退）。色素失調(diào)癥的其它體征和癥狀可包括影響頭皮和身體其他部分的脫發(fā)（脫發(fā)），牙齒異常（例如小牙齒或少牙），可導(dǎo)致視力喪失的眼睛異常，以及有線紋或凹陷的指甲和腳趾甲。大多數(shù)具有色素失調(diào)癥的人具有正常的智力;然而，這種疾病可能影響大腦。相關(guān)問題可包括延遲發(fā)育或智力殘疾，癲癇發(fā)作和其他神經(jīng)性問題。

色素失調(diào)癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為色素失調(diào)癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，色素失調(diào)癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了色素失調(diào)癥的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有色素失調(diào)癥，實現(xiàn)色素失調(diào)癥遺傳阻斷的目的。

色素失禁癥（IP），又名Bloch-Sulzberger綜合癥，是一種罕見的X連鎖顯性皮膚遺傳疾病。這種疾病的其他名稱包括Bloch–Siemens綜合癥，Bloch–Sulzberger病，皮膚黑色素細胞病，Siemens-Bloch型色素性皮膚病和系統(tǒng)性色素痣。IP是由IKBKG基因（也稱為NEMO或核因子kappa必需調(diào)節(jié)因子）突變引起的。

色素失禁癥的臨床表現(xiàn)主要涉及皮膚、中樞神經(jīng)系統(tǒng)、眼睛、牙齒、頭發(fā)和指甲。這種罕見的病癥通常在生命的前幾周內(nèi)就會出現(xiàn)，女性患者較常見，男性則很少見。男性患者通常病死，女性患者由于雌激素化作用，表現(xiàn)出各種現(xiàn)象，可以在許多X連鎖疾病中看到，因此能夠生存。皮膚受累是首先被注意到的癥狀，并經(jīng)歷四個階段：水皰、疣狀、色素增多和色素減少/萎縮階段。中樞神經(jīng)系統(tǒng)（CNS）和眼部表現(xiàn)可以在這些患者中引起嚴重的殘疾。

色素失禁癥的診斷可以通過臨床判斷并通過基因檢測確認。色素失禁癥（IP）的管理需要多學(xué)科的方法，包括轉(zhuǎn)診給兒科皮膚科專家進行水泡管理，預(yù)防二次皮膚感染；牙科護理；眼科醫(yī)生進行篩查，以減少視網(wǎng)膜脫落的風(fēng)險；兒科神經(jīng)科專家進行癲癇和神經(jīng)缺陷的管理；兒科醫(yī)師和發(fā)展專家處理發(fā)育延遲。

由于這種病癥的全球發(fā)病率低，使得診斷和及時管理成為挑戰(zhàn)。已經(jīng)由色素失禁癥國際基金會和全國外胚層發(fā)育不良基金會建立了監(jiān)測和醫(yī)療管理協(xié)議。

色素失調(diào)癥基因檢測在哪兒做？

佳學(xué)基因一直從事色素失調(diào)癥的發(fā)病原因的研究，為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫色素失調(diào)癥詞條，每年為數(shù)千患者找到了色素失調(diào)癥的基因原因。色素失調(diào)癥基因檢測基因解碼操作非常簡便。進入http://touyanshe.cn，填寫致病基因鑒定檢測申請表，不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方，撥打4001601189的電話，也會有非常耐心細致的解答。

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