【佳學基因檢測】肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征（MERRF）基因測序可以阻斷遺傳嗎？

遺傳阻斷導讀：

肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征（MERRF）是一種兒科疾病。佳學基因對肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征（MERRF）的發(fā)生進行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進行肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征（MERRF）遺傳阻斷，也便于患者更好地進行治療和健康管理。

肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征（MERRF）疾病介紹：

肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征(myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers，MERRF)是一種由線粒體DNA基因（mt DNA）突變所致的線粒體疾病，多為母系遺傳。mt DNA的突變位點大多數(shù)為A8344G，少數(shù)為T8356C 、G8361A和G8363A。MERRF多見于兒童，以肌陣攣性癲癇和小腦共濟失調(diào)為主要臨床特征，常合并智力減退，視神經(jīng)萎縮、神經(jīng)性耳聾、周圍神經(jīng)病。在骨骼肌病理中常出現(xiàn)線粒體異常所致的特征性破碎紅纖維（ragged-red fibers，RRF），是診斷本病的重要依據(jù)。目前認為如下2個因素參與MERRF的發(fā)病機制：（1）大腦某些區(qū)域的神經(jīng)細胞內(nèi)離子，包括鈉，鉀和鈣離子的代謝紊亂觸發(fā)神經(jīng)細胞膜的動作電位閾值，導致神經(jīng)細胞的過度興奮和異常突觸傳遞。（2）神經(jīng)細胞內(nèi)的線粒體功能障礙觸發(fā)大腦某些區(qū)域神經(jīng)細胞的能量代謝異常導致神經(jīng)細胞的死亡。臨床表現(xiàn)： 典型的MERRF臨床表現(xiàn)為：①骨骼肌不自主陣攣；②強直性陣攣性癲癇與失神發(fā)作；③肌病伴RRF；④小腦綜合征；⑤智力降低或癡呆，晚期可出現(xiàn)精神異常。然而，在不同的病情發(fā)展過程中以及不同位點的基因突變所致的臨床表現(xiàn)不盡相同。起病早期，患者的臨床表現(xiàn)可以不典型，部分癥狀或體征可不出現(xiàn)；T8356C位點的突變患者可出現(xiàn)卒中樣發(fā)作，與MELAS的癥狀重疊； G8363A位點的突變患者可累及心肌導致心肌病。小腦共濟失調(diào)是MERRF賊常見的臨床表現(xiàn)。盡管起病早期階段可能并不出現(xiàn)小腦共濟失調(diào)癥狀，但在整個病程發(fā)展過程中約占83％的患者出現(xiàn)小腦共濟失調(diào)。部分病人合并運動不耐受或肌無力、神經(jīng)性耳聾、視神經(jīng)萎縮、語言障礙等。

肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征（MERRF）基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征（MERRF）不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征（MERRF）發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征（MERRF）的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征（MERRF），實現(xiàn)肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征（MERRF）遺傳阻斷的目的。

如何進行肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征（MERRF）的基因解碼、基因檢測？

首先要選擇可以進行肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征（MERRF）的基因解碼、基因檢測的單位。由于知識的普及傳播需要一定的時間，有部分醫(yī)生、基因檢測機構還沒有掌握決定肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征（MERRF）發(fā)生的基因原因。不知道如何進行肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征（MERRF）的基因解碼、基因檢測。佳學基因是肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征（MERRF）基因解碼的專業(yè)機構，使得肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征（MERRF）的基因檢測方便而又正確。檢測一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過高通量測序后檢查有沒有導致肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征（MERRF）發(fā)生的基因序列，從而給出嚴謹?shù)姆治鰣蟾妗?/p>

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