【佳學(xué)基因檢測(cè)】Noonan綜合征樣疾病與青少年骨髓單核細(xì)胞白血病可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

Noonan綜合征樣疾病與青少年骨髓單核細(xì)胞白血病是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

Noonan綜合征樣疾病與青少年骨髓單核細(xì)胞白血病疾病介紹：

Noonan綜合征樣疾病是一種類似Noonan綜合征（NS1; 163950）的發(fā)育障礙，其特征為面部畸形，各種心臟疾病，生長(zhǎng)減緩，可變認(rèn)知缺陷以及外胚層和肌肉骨骼異常。 存在廣泛的表型異質(zhì)性和變異表達(dá)性（Martinelli等，2010總結(jié)）。 患有Noonan綜合征的患者（Niemeyer等人，2010年總結(jié)）也顯示雜合性生殖細(xì)胞CBL突變患者對(duì)某些惡性腫瘤，特別是青少年骨髓單核細(xì)胞白血?。↗MML; 607785）的風(fēng)險(xiǎn)增加。努南綜合癥（Noonan syndrome，NS)是一種相對(duì)普遍的先天性遺傳疾病，估計(jì)發(fā)生率為1/1000至1/2500活產(chǎn)嬰兒。該病是Noonan（努南）綜合征的一種類型，努南綜合癥患者身材矮小、面部畸形（特征如：眼距過(guò)寬，眼距寬、內(nèi)眥贅皮、眼瞼下垂并下斜，招風(fēng)耳、雙耳位置低）以及先天性心臟缺陷和肥厚性心肌病發(fā)病率高。 其他特征可以包括：短頸、頸蹼，耳聾，運(yùn)動(dòng)延遲，不同患者間的智力缺陷程度差異較大，多種骨骼缺陷，隱睪和出血體質(zhì)。 具有Noonan綜合征的個(gè)體有患青少年骨髓單核細(xì)胞白血病的風(fēng)險(xiǎn)——該病為骨髓增生性疾病，以骨髓單核細(xì)胞過(guò)度產(chǎn)生為特征。該病臨床表征有：隱睪；內(nèi)眥贅皮；眼距過(guò)寬；三角臉；長(zhǎng)人中；后旋耳；低位耳；頸蹼；短頸；下斜瞼裂；上瞼下垂。

Noonan綜合征樣疾病與青少年骨髓單核細(xì)胞白血病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Noonan綜合征樣疾病與青少年骨髓單核細(xì)胞白血病不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Noonan綜合征樣疾病與青少年骨髓單核細(xì)胞白血病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Noonan綜合征樣疾病與青少年骨髓單核細(xì)胞白血病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Noonan綜合征樣疾病與青少年骨髓單核細(xì)胞白血病，實(shí)現(xiàn)Noonan綜合征樣疾病與青少年骨髓單核細(xì)胞白血病遺傳阻斷的目的。

Noonan綜合征樣疾病與青少年骨髓單核細(xì)胞白血病基因測(cè)試機(jī)構(gòu)怎么找？怎么聯(lián)系

基因科技的發(fā)展，尤其是基因解碼技術(shù)、基因矯正技術(shù)及佳學(xué)基因胚胎優(yōu)選技術(shù)的完善和應(yīng)用使得Noonan綜合征樣疾病與青少年骨髓單核細(xì)胞白血病的遺傳阻斷成為可能。如果家族中有Noonan綜合征樣疾病與青少年骨髓單核細(xì)胞白血病或其他遺傳病，請(qǐng)致電4001601189，獲取阻斷遺傳病、基因病的操作流程。避免因?yàn)闀r(shí)間緊促、準(zhǔn)備不當(dāng)，讓后代、兒女遭受疾病的折磨。整個(gè)家庭受到牽連。

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