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【佳學基因檢測】3-羥基輔酶A脫氫酶缺乏癥基因解碼、基因檢測

3-羥基輔酶A脫氫酶缺乏癥是英文疾病名稱3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency的中文翻譯，又叫做3-α-羥基輔酶A脫氫酶缺乏癥,HADH缺乏癥。這種疾病是基因突變引起的遺傳病，患者難以分解某些脂肪獲得能量，尤其是在禁食、缺乏食物時，這種功能是非常重要的。




【佳學基因檢測】3-羥基輔酶A脫氫酶缺乏癥基因解碼、基因檢測
 

基因解碼導讀

3-羥基輔酶A脫氫酶缺乏癥是英文疾病名稱3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency的中文翻譯，又叫做3-α-羥基輔酶A脫氫酶缺乏癥,HADH缺乏癥。這種疾病是基因突變引起的遺傳病，患者難以分解某些脂肪獲得能量，尤其是在禁食、缺乏食物時，這種功能是非常重要的。

什么樣的人應當做3-羥基輔酶A脫氫酶缺乏癥基因解碼？

3-羥基輔酶A脫氫酶缺乏癥的最初癥狀和疾病表征出現在嬰兒期或幼兒期，包括食欲不振、嘔吐、腹瀉和能量不足（嗜睡）。患者還會出現肌肉無力（肌張力低下）、肝臟疾病、低血糖（低血糖）和胰島素水平異常高（高胰島素癥）。胰島素控制葡萄糖從血液到細胞內進而轉化為能量的葡萄糖的數量?；加?-羥基酰輔酶A脫氫酶缺乏癥的患者也有發(fā)生癲癇、危及生命的心臟和呼吸問題、昏迷和猝死等并發(fā)癥的風險。它是嬰兒猝死綜合征（SIDS）的一個原因。嬰兒猝死綜合征是指1歲以下嬰兒的不明原因死亡。 這種基因病也常常被誤解為環(huán)境因素引起的疾病，因為疾病征狀會由于禁食、節(jié)食、或病毒感染而觸發(fā)。這種疾病有時被誤認為是Reye綜合征，Reye綜合征是一種嚴重的疾病，發(fā)現在病毒感染，如水痘或流感后的兒童身上。大多數Reye綜合征病例與這些病毒感染期間使用阿司匹林有關。

3-羥基輔酶A脫氫酶缺乏癥的臨床診斷檢測？

 

1. 血漿中的酰基肉堿：C4-OH?；鈮A增加。尿液有機酸：羥基二羧酸增加。血漿胰島素可能升高。

2. 新生兒通常無癥狀，可能會出現低血糖和高胰島素。隨后，會出現嚴重的低血糖和嚴重的高胰島素癥。會發(fā)生嬰兒猝死。


3-羥基輔酶A脫氫酶缺乏癥基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》數據庫，佳學基因研究人員探索了可以引起3-羥基酰輔酶A脫氫酶缺乏的致病基因。

H**H基因突變導致3-羥基酰輔酶A脫氫酶缺乏癥?；蚪獯a表明，H**H基因在人的體內指導合成一種叫做3-羥基輔酶A脫氫酶身體構成元件。人體內的脂肪通過一個叫做脂肪酸氧化的過程，在多種酶的協(xié)同作用下，種逐步、代謝脂肪，人們才能獲得能量。3-羥基酰輔酶A脫氫酶是中鏈脂肪酸和短鏈脂肪酸代謝過程中必需的一個酶，H**H基因突變導致體內的這種獲取能量所需要的酶的缺乏，中鏈和短鏈脂肪酸不能正常代謝。這些脂肪就不能轉化為能量，從而被人體利用，從而導致3-羥基酰輔酶A脫氫酶缺乏的特征性疾病表征，如嗜睡和低血糖。未被分解的中鏈和短鏈脂肪酸會在組織中堆積，損害肝臟、心臟和肌肉，導致嚴重的并發(fā)癥。 3-羥基酰輔酶A脫氫酶缺乏癥是脂肪酸氧化障礙系列疾病的一種。脂肪酸氧化障礙是各種破壞脂肪酸氧化，阻礙人體利用不同脂肪的能力。

3-羥基輔酶A脫氫酶缺乏癥基因解碼可以區(qū)分的疾病類別

  • 癲癇
  • ?；鈮A血癥
  • 羥基二酸尿癥
  • 低血糖癥
  • 高胰島素血癥
  • 嬰兒猝死
  • 嬰兒期昏睡癥

3-羥基酰輔酶A脫氫酶缺乏的其他名子

  • 3-α-羥基酰輔酶A脫氫酶缺乏癥
  • 3-羥酰輔酶A脫氫酶缺乏癥
  • 3-羥基酰輔酶A脫氫酶缺乏癥
  • HAD缺陷
  • HADH缺乏癥
  • HADHSC
  • L-3-α-羥基酰-CoA脫氫酶，短鏈，缺乏
  • M/SCHAD缺陷
  • SCHAD缺陷


基因解碼可以分析的疾病種類

佳學基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學基因官網：http://touyanshe.cn。以下為佳學基因檢測分析的疾病種類的少量舉例：
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(責任編輯：佳學基因)
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