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【佳學(xué)基因檢測(cè)】ALG1先天性糖基化障礙(ALG1-congenital disorder of glycosylation)基因解碼、基因檢測(cè)

ALG1先天性糖基化障礙基因檢測(cè)是對(duì)英文為ALG1-congenital disorder of glycosylation的疾病的不同類型進(jìn)行基因檢測(cè)的總稱，該病又稱為ALG1-CDG，碳水化合物缺乏糖蛋白綜合征Ik型，CDG1K，CDGIk，先天性1K型糖基化障礙，甘露糖基轉(zhuǎn)移酶1缺乏癥，ALG1先天性糖基化障礙。該病引起一系列與多種綜合征與重疊的疾病狀況，通過致病基因鑒定基因解碼可以進(jìn)行鑒別診斷，并對(duì)有血緣關(guān)系的親人進(jìn)行基

【佳學(xué)基因檢測(cè)】ALG1先天性糖基化障礙(ALG1-congenital disorder of glycosylation)基因解碼、基因檢測(cè)
 

基因解碼導(dǎo)讀

ALG1先天性糖基化障礙基因檢測(cè)是對(duì)英文為ALG1-congenital disorder of glycosylation的疾病的進(jìn)行的不同類型的基因檢測(cè)的總稱，該病又稱為ALG1-CDG，碳水化合物缺乏糖蛋白綜合征Ik型，CDG1K，CDGIk，先天性1K型糖基化障礙，甘露糖基轉(zhuǎn)移酶1缺乏癥，ALG1先天性糖基化障礙。該病引起一系列與多種綜合征相重疊的疾病征狀，通過致病基因鑒定基因解碼可以進(jìn)行鑒別診斷，并對(duì)有血緣關(guān)系的親人進(jìn)行基因檢測(cè)。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做ALG1先天性糖基化障礙基因解碼、基因檢測(cè)？

ALG1先天性糖基化障礙（ALG1-CDG，又稱為先天性糖基化障礙型Ik）是一種基因病、遺傳病。在不同的患者身上表現(xiàn)出不同的臨床表征。該病通常在嬰兒期發(fā)病，可影響多個(gè)身體系統(tǒng)。 患有ALG1-CDG的個(gè)體通常有智力殘疾、發(fā)育遲緩和肌肉張力弱（張力減退）。許多患者會(huì)出現(xiàn)癲癇，很難治療。ALG1-CDG的個(gè)體也可能有運(yùn)動(dòng)問題，如非自主性節(jié)律性搖晃（顫抖）或運(yùn)動(dòng)和平衡失調(diào)（共濟(jì)失調(diào)）。 患有ALG1-CDG的人經(jīng)常有凝血障硬，這可能導(dǎo)致異常凝血或出血發(fā)作。此外，患者可能產(chǎn)生的抗體蛋白低?？贵w有助于保護(hù)身體免受外來顆粒和細(xì)菌的感染?？贵w的減少會(huì)使受感染的個(gè)體難以抵抗感染。 一些患有ALG1-CDG的人有一些身體異常，例如頭部尺寸?。ㄐ☆^畸形）；不尋常的面部特征；稱為攣縮的關(guān)節(jié)畸形；細(xì)長(zhǎng)的手指和腳趾（蛛形綱）；或手指和腳趾先進(jìn)有不尋常的肉質(zhì)墊。患有這種疾病的人可能會(huì)出現(xiàn)眼睛問題，包括眼睛不指向同一方向（斜視）或眼睛不自主運(yùn)動(dòng)（眼球震顫）。極少數(shù)患者會(huì)出現(xiàn)視力喪失。 少數(shù)ALG1-CDG患者有呼吸異常、四肢感覺減退（周圍神經(jīng)病變）、腫脹（水腫）和胃腸道困難。 ALG1-CDG臨床征狀通常很嚴(yán)重，患者只能存活到嬰兒期或兒童期。然而，一些患者因?yàn)橥蛔兊幕蛐蛄胁灰粯?，征狀輕微，可以活到成年。
 

ALG1先天性糖基化障礙基因檢測(cè)前的臨床診斷？


ALG1先天性糖基化障礙（ALG1-CDG）臨床表現(xiàn)包括發(fā)育落后、智力障礙、肌張力低下、驚厥/抽搐/癲癇、眼部異常（眼球震顫及斜視）、小頭畸形、腦影像學(xué)（CT/磁共振）異常（大腦或小腦萎縮、）、特殊面容、血液系統(tǒng)異常、消化系統(tǒng)疾?。愿篂a，丟失蛋白性腸?。?、骨骼異常（脊柱側(cè)彎，脊柱后凸，關(guān)節(jié)攣縮或屈曲）、低白蛋白血癥、反復(fù)感染、肝功能異常、心臟異常、腎臟異常。此外還會(huì)有小頭畸形、凝血功能異常、腹水、肝腫大、眼部異常及耳聾。少數(shù)ALG1-CDG患者肝臟相關(guān)異常，包括肝腫大、浮腫、腹水、膽汁淤積性黃疸、門靜脈高壓、Budd-Chiari綜合征及轉(zhuǎn)氨酶升高等。另外還發(fā)現(xiàn)部分患兒血清LDL膽固醇、白蛋白、凝血因子XI、抗凝血酶、蛋白C及蛋白S等水平下降。例如粗糙的面部特征、頭顱、突出的前額、高度弓形的眉毛、凹陷的鼻梁、牙齒間距寬、巨舌、前突）

 

ALG1先天性糖基化障礙基因檢測(cè)的其他名字



ALG1-CDG基因解碼、基因檢測(cè) ALG1-CDG
碳水化合物缺乏糖蛋白綜合征Ik型基因解碼、基因檢測(cè) carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ik
CDG1K基因解碼、基因檢測(cè) CDG1K
CDGIk基因解碼、基因檢測(cè) CDGIk
先天性1K型糖基化障礙基因解碼、基因檢測(cè) congenital disorder of glycosylation type 1K
甘露糖基轉(zhuǎn)移酶1缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè) mannosyltransferase 1 deficiency
ALG1先天性糖基化障礙基因解碼、基因檢測(cè) ALG1-congenital disorder of glycosylation




ALG1先天性糖基化障礙基因解碼是如何指導(dǎo)基因檢測(cè)的？

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因解碼了可以引起ALG1先天性糖基化障礙癥的基因突變。MA***1基因一些特殊的突變會(huì)導(dǎo)致α-甘露糖苷病。正常的MA***1基因序列在人體內(nèi)指導(dǎo)合成α-甘露糖苷酶。這種酶在溶酶體中起作用，溶酶體是細(xì)胞中消化物質(zhì)，對(duì)物質(zhì)進(jìn)行循環(huán)再利用的結(jié)構(gòu)。在溶酶體中，這種酶有助于分解與某些蛋白質(zhì)（糖蛋白）相連的糖分子（低聚糖）復(fù)合物。特別指出的是α-甘露糖苷酶負(fù)責(zé)分解含有甘露糖的糖分子。 MA***1基因突變干擾和降低了α-甘露糖苷酶分解含甘露糖的低聚糖的能力。這些寡糖積聚在溶酶體中，導(dǎo)致細(xì)胞功能紊和細(xì)胞死亡，組織和器官受到損害，是ALG1先天性糖基化障礙臨床表征產(chǎn)生的根源。


ALG1先天性糖基化障礙基因解碼、基因檢測(cè)可以區(qū)分的疾病類別

  • 反復(fù)感染
  • 共濟(jì)失調(diào)
  • 肌營(yíng)養(yǎng)不良
  • 失明
  • 癲癇
  • 智力低下



基因解碼可以分析的疾病種類

佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬(wàn)多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng)：http://touyanshe.cn。以下為佳學(xué)基因檢測(cè)分析的疾病種類的少量舉例：
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ALG1先天性糖基化障礙的診斷與治療

請(qǐng)致電4001601189，加入ALG1先天性糖基化障礙醫(yī)生集團(tuán)，這是一個(gè)可以利用基因解碼、基因檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行個(gè)性化、正確治療的醫(yī)生團(tuán)體，加入這個(gè)具有先進(jìn)醫(yī)療技術(shù)的專業(yè)組織，為ALG1先天性糖基化障礙患者提供專業(yè)、有效的治療。

(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
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