【佳學(xué)基因檢測(cè)】串聯(lián)質(zhì)譜甲硫氨酸偏高

串聯(lián)質(zhì)譜甲硫氨酸偏高

串聯(lián)質(zhì)譜是一種用于檢測(cè)新生兒遺傳代謝病的技術(shù)，通過(guò)檢測(cè)血液中的特定代謝物質(zhì)，可以早期發(fā)現(xiàn)一些遺傳性疾病。甲硫氨酸是一種氨基酸，正常情況下，人體內(nèi)的甲硫氨酸水平應(yīng)該是穩(wěn)定的。 如果串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)結(jié)果顯示甲硫氨酸偏高，可能意味著存在某種遺傳代謝病。例如，甲硫氨酸尿癥（Homocystinuria）就是一種因?yàn)榧琢虬彼岽x異常而導(dǎo)致的疾病，病人的血液和尿液中甲硫氨酸含量會(huì)顯著增高。 甲硫氨酸尿癥是一種罕見的遺傳病，如果不及時(shí)治療，可能會(huì)導(dǎo)致視力減退、智力障礙、骨骼異常等問(wèn)題。因此，如果串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)結(jié)果顯示甲硫氨酸偏高，應(yīng)盡快進(jìn)行進(jìn)一步的醫(yī)學(xué)檢查和治療。

串聯(lián)質(zhì)譜甲硫氨酸偏高為什么還需要做全外顯子基因檢測(cè)？

串聯(lián)質(zhì)譜是一種新生兒篩查的方法，可以檢測(cè)出多種代謝病，包括甲硫氨酸偏高癥。然而，串聯(lián)質(zhì)譜只能檢測(cè)出代謝物的異常，不能確定具體的基因突變。 甲硫氨酸偏高癥是一種常見的遺傳性代謝病，主要由于甲硫氨酸酶的基因突變導(dǎo)致。全外顯子基因檢測(cè)可以檢測(cè)到所有編碼蛋白質(zhì)的基因，包括甲硫氨酸酶基因，從而確定甲硫氨酸偏高癥的具體基因突變。 此外，全外顯子基因檢測(cè)還可以檢測(cè)到其他可能導(dǎo)致甲硫氨酸偏高的基因突變，例如協(xié)同酶A轉(zhuǎn)移酶基因等。這對(duì)于診斷、治療和遺傳咨詢都有重要意義。因此，甲硫氨酸偏高的患者需要做全外顯子基因檢測(cè)。