【佳學基因檢測】串聯(lián)質(zhì)譜甲硫氨酸偏高

串聯(lián)質(zhì)譜甲硫氨酸偏高

串聯(lián)質(zhì)譜是一種用于檢測新生兒遺傳代謝病的技術，通過檢測血液中的特定代謝物質(zhì)，可以早期發(fā)現(xiàn)一些遺傳性疾病。甲硫氨酸是一種氨基酸，正常情況下，人體內(nèi)的甲硫氨酸水平應該是穩(wěn)定的。 如果串聯(lián)質(zhì)譜檢測結果顯示甲硫氨酸偏高，可能意味著存在某種遺傳代謝病。例如，甲硫氨酸尿癥（Homocystinuria）就是一種因為甲硫氨酸代謝異常而導致的疾病，病人的血液和尿液中甲硫氨酸含量會顯著增高。 甲硫氨酸尿癥是一種罕見的遺傳病，如果不及時治療，可能會導致視力減退、智力障礙、骨骼異常等問題。因此，如果串聯(lián)質(zhì)譜檢測結果顯示甲硫氨酸偏高，應盡快進行進一步的醫(yī)學檢查和治療。

串聯(lián)質(zhì)譜甲硫氨酸偏高為什么還需要做全外顯子基因檢測？

串聯(lián)質(zhì)譜是一種新生兒篩查的方法，可以檢測出多種代謝病，包括甲硫氨酸偏高癥。然而，串聯(lián)質(zhì)譜只能檢測出代謝物的異常，不能確定具體的基因突變。 甲硫氨酸偏高癥是一種常見的遺傳性代謝病，主要由于甲硫氨酸酶的基因突變導致。全外顯子基因檢測可以檢測到所有編碼蛋白質(zhì)的基因，包括甲硫氨酸酶基因，從而確定甲硫氨酸偏高癥的具體基因突變。 此外，全外顯子基因檢測還可以檢測到其他可能導致甲硫氨酸偏高的基因突變，例如協(xié)同酶A轉移酶基因等。這對于診斷、治療和遺傳咨詢都有重要意義。因此，甲硫氨酸偏高的患者需要做全外顯子基因檢測。