【佳學(xué)基因檢測(cè)】多囊卵巢綜合征（PCOS）多樣本基因檢測(cè)的數(shù)據(jù)揭示了什么？

多囊卵巢綜合征大樣本基因檢測(cè)結(jié)果概述

多囊卵巢綜合征（PCOS）是一種以雄激素過(guò)多癥、排卵功能障礙和多囊卵巢形態(tài)為特征的疾病。 受影響的女性經(jīng)常出現(xiàn)代謝紊亂，包括胰島素抵抗和葡萄糖穩(wěn)態(tài)失調(diào)。 多囊卵巢綜合征（PCOS） 采用兩套不同的診斷標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行診斷，從而產(chǎn)生多囊卵巢綜合征（PCOS） 病例的表型譜。 根據(jù)這兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)診斷的病例之間的遺傳相似性在很大程度上尚不清楚。 此前針對(duì)中國(guó)和歐洲受試者的研究已經(jīng)確定了 16 個(gè)與 多囊卵巢綜合征（PCOS） 風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的基因座。 在這里，女性婦科基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析報(bào)告了對(duì) 10,074 例 多囊卵巢綜合征（PCOS） 病例和 103,164 例歐洲血統(tǒng)對(duì)照以及多囊卵巢綜合征（PCOS） 相關(guān)性狀特征的固定效應(yīng)、反加權(quán)方差薈萃分析。 佳學(xué)基因?yàn)閿?shù)據(jù)庫(kù)增加了 3 個(gè)新位點(diǎn)（靠近 PLGRKT、ZBTB16 和 MAPRE1），并進(jìn)一步驗(yàn)證了 11 個(gè)先前報(bào)道的位點(diǎn)。 根據(jù)診斷標(biāo)準(zhǔn)，只有一個(gè)基因座的關(guān)聯(lián)性存在顯著差異； 除此之外，通過(guò)自我報(bào)告診斷的 多囊卵巢綜合征（PCOS） 與通過(guò) NIH 或非 NIH 鹿特丹標(biāo)準(zhǔn)診斷的多囊卵巢綜合征（PCOS） 之間 13 個(gè)基因座的常見(jiàn)變異的遺傳結(jié)構(gòu)相似。 已確定的變異與受影響女性的雄激素過(guò)多癥、促性腺激素調(diào)節(jié)和睪酮水平有關(guān)。 連鎖不平衡評(píng)分回歸分析揭示了肥胖、空腹胰島素、2型糖尿病、血脂水平和冠狀動(dòng)脈疾病的遺傳相關(guān)性，表明代謝特征和多囊卵巢綜合征之間存在共同的遺傳結(jié)構(gòu)。 孟德爾隨機(jī)化分析表明，與體重指數(shù)、空腹胰島素、絕經(jīng)時(shí)間、抑郁癥和男性型禿發(fā)相關(guān)的變異在多囊卵巢綜合征中起著因果作用。 因此，數(shù)據(jù)證明了與 多囊卵巢綜合征（PCOS） 相關(guān)的 3 個(gè)新基因座以及所有診斷標(biāo)準(zhǔn)的相似遺傳結(jié)構(gòu)。 這些數(shù)據(jù)還為多囊卵巢綜合癥的男性表型以及與抑郁癥（一種先前假設(shè)的共病疾病）的因果關(guān)系提供了先進(jìn)個(gè)遺傳證據(jù)。 因此，遺傳學(xué)提供了多囊卵巢綜合癥的全面觀點(diǎn)，涵蓋多種診斷標(biāo)準(zhǔn)、性別、生殖潛力和心理健康。

佳學(xué)基因?yàn)槭裁锤叨汝P(guān)注多囊卵巢綜合征發(fā)生的基因原因？

多囊卵巢綜合征（PCOS）是育齡女性賊常見(jiàn)的內(nèi)分泌疾病，具有復(fù)雜的遺傳模式。 根據(jù)專家意見(jiàn)，采用了兩種不同的診斷標(biāo)準(zhǔn)：美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院 (NIH) 標(biāo)準(zhǔn)要求雄激素過(guò)多癥 (HA) 和排卵功能障礙 (OD) ，而鹿特丹標(biāo)準(zhǔn)包括存在多囊卵巢形態(tài) (PCOM) 和 需要存在三個(gè)性狀中的至少兩個(gè)，從而產(chǎn)生四種表型。 根據(jù) NIH 標(biāo)準(zhǔn)，多囊卵巢綜合征（PCOS）在全球育齡婦女中的患病率約為 7% ； 使用更廣泛的鹿特丹標(biāo)準(zhǔn)將不同人群的這一比例增加到 15-20% 。

多囊卵巢綜合征（PCOS）通常與胰島素抵抗、胰腺 β 細(xì)胞功能障礙、肥胖和 2 型糖尿病 (T2D) 相關(guān)。 這些代謝異常在具有 NIH 表型的女性中賊為明顯。 此外，患有多囊卵巢綜合癥的女性患中度或重度抑郁癥和焦慮癥的幾率較高。 然而，該綜合征的生殖、代謝和精神特征之間的關(guān)聯(lián)背后的機(jī)制仍然很大程度上未知，佳學(xué)基因采用基因解碼理解它們之間的相關(guān)性。

針對(duì)漢族和歐洲血統(tǒng)女性的全基因組關(guān)聯(lián)研究 (GWAS) 可重復(fù)地鑒定出 16 個(gè)基因座。 在 多囊卵巢綜合征（PCOS）中觀察到的易感位點(diǎn)似乎在 NIH 標(biāo)準(zhǔn)和自我報(bào)告的診斷之間是共享的，這是特別有趣的。 對(duì)自我報(bào)告患有 多囊卵巢綜合征（PCOS）的歐洲血統(tǒng)女性進(jìn)行的因果關(guān)系遺傳分析（通過(guò)孟德爾隨機(jī)分析）表明，體重指數(shù) (BMI)、胰島素抵抗、絕經(jīng)年齡和性激素結(jié)合球蛋白有可能參與疾病的發(fā)病機(jī)制。

多囊卵巢綜合征（PCOS）基因解碼基因檢測(cè)對(duì)多囊卵巢綜合征（PCOS）進(jìn)行了迄今為止賊大規(guī)模的 GWAS 薈萃分析，根據(jù) NIH（2,540 例和 15,020 名對(duì)照）或鹿特丹標(biāo)準(zhǔn)（2,669 例和 17,035 名對(duì)照）或自行診斷的歐洲血統(tǒng)的 10,074 例和 103,164 名對(duì)照診斷為 多囊卵巢綜合征（PCOS）-報(bào)告的診斷（5,184 例病例和 82,759 例對(duì)照）。佳學(xué)基因研究了診斷標(biāo)準(zhǔn)中的遺傳結(jié)構(gòu)是否存在差異，以及是否存在與 多囊卵巢綜合征（PCOS）主要特征相關(guān)的獨(dú)特易感位點(diǎn)；此外，基因解碼基因檢測(cè)還探索了與 多囊卵巢綜合征（PCOS）生物學(xué)相關(guān)的一系列表型的遺傳結(jié)構(gòu)，包括男性型禿發(fā) 。