【佳學(xué)基因檢測】做先天性巨核細胞血小板減少癥基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

先天性巨核細胞血小板減少癥是英文Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止先天性巨核細胞血小板減少癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當做先天性巨核細胞血小板減少癥基因解碼、基因檢測？

先天性無巨核細胞性血小板減少癥（CAMT）是一種在嬰兒期表達的罕見疾病，其特征是分離的血小板減少癥和巨核細胞減少癥，沒有生理異常（Muraoka等，1997）.King et al。 （2005）基于疾病的病程和結(jié)果提出了新的CAMT分類，例如20名患者：CAMT I型（11名患者）的特征是嚴重的全血細胞減少癥早期發(fā)作，骨髓活性降低，血小板非常低計數(shù)。 CAMT II型（9名患者）稍微溫和，其特征是在出生后先進年血小板計數(shù)短暫增加至接近正常值，并在3歲或3歲以后發(fā)生骨髓衰竭。臨床特征：常染色體隱性遺傳;粗面部特征;短脖子;黑素細胞痣;血小板減少;全血細胞減少;貧血;脊柱側(cè)彎;椎體異常;先天性室間隔缺損; Amegakaryocytic thrombocytopenia; Megakaryocytopenia;血紅素生物合成途徑的異常。該病臨床表征有：面容粗糙；短頸；黑素細胞痣；血小板減少；全血細胞減少；貧血；脊柱側(cè)彎；椎體形態(tài)異常；先天性中隔缺損；巨核細胞缺乏相關(guān)的血小板減少；巨核細胞減少癥；血紅素生物合成途徑的異常。

佳學(xué)基因Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia致病鑒定基因解碼

Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性巨核細胞血小板減少癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:604498；ICD編碼是D61.0

做先天性巨核細胞血小板減少癥基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

如果不方便到佳學(xué)基因的實驗室，可以在當?shù)夭杉瘶悠泛螅]寄到佳學(xué)基因的實驗室。佳學(xué)基因官網(wǎng)、4001601189電話及微信公眾號會有遺傳咨詢師、基因解碼師提供專業(yè)、有效的幫助。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)