【佳學基因檢測】定量PAI-1缺乏癥基因檢測Quantitative PAI-1 deficiency

遺傳病、罕見病基因檢測導讀：

總結(jié)不同基因檢測機構(gòu)的項目名稱和檢測內(nèi)容， 定量PAI-1缺乏癥基因檢測在不同的醫(yī)療機構(gòu)又叫做有效 PAI-1缺陷基因檢測，先天性纖溶酶原激活物抑制物 1 型缺乏癥基因篩查，純合性PAI-1缺乏癥基因分析，PAI1 缺乏引起的纖溶亢進癥遺傳測試、PAI-1缺陷致病基因鑒定、PAI-1D輔助診怕、PAI1缺乏癥遺傳病基因檢測、纖溶酶原激活物抑制劑1型缺乏癥分子診斷、纖溶酶原抑制物 1 缺乏癥夫妻孕前基因檢測、定量 PAI-1缺陷出生缺陷遺傳阻斷基因檢測。佳學基因采用定量PAI-1缺乏癥基因檢測這一項目名稱，旨在對導致英文名稱為Quantitative PAI-1 deficiency的疾病的基因突變序列進行檢測、查證，以實現(xiàn)早期診斷、對具有相似疾病表征的疾病的鑒別診斷，從而阻斷這一特定遺傳病的遺傳、降低出生缺陷。 

 定量PAI-1缺乏癥基因檢測用于對什么樣的疾病進行輔助診斷和鑒別診斷？

定量PAI-1缺乏癥是一種導致異常出血的疾病。 在患有這種疾病的人中，與受傷相關(guān)的出血可能過多，持續(xù)時間比平時長。

定量PAI-1缺乏癥 的人可能會出現(xiàn)流鼻血時間延長、醫(yī)療或牙科手術(shù)后出血過多、容易瘀傷，甚至在輕微受傷后關(guān)節(jié)或軟組織也會大量出血。 受傷后的內(nèi)出血，尤其是大腦周圍的出血（顱內(nèi)出血），可能會危及生命。 受影響的女性可能會出現(xiàn)與月經(jīng)相關(guān)的出血過多（月經(jīng)過多）以及妊娠和分娩時的異常出血。

除了出血問題外，一些定量PAI-1缺乏癥 的人還會在心臟中形成疤痕組織（心臟纖維化），這會導致心力衰竭。
 

定量PAI-1缺乏癥基因檢測大數(shù)據(jù)分析

定量PAI-1缺乏癥是一種罕見的疾病。從佳學基因積累的案例還不足以得出可信賴的發(fā)病率的數(shù)據(jù)。

定量PAI-1缺乏癥男性和女性中的患病率沒有差異，但由于定量PAI-1缺乏癥對女性特有生理過程如月經(jīng)、懷孕和分娩的影響，女性往往更早、更頻繁地被診斷出來。
 

定量PAI-1缺乏癥基因檢測的科學依據(jù)：基因解碼

定量PAI-1缺乏癥是由 SERPINE1 基因突變引起的。 《血液疾病的臨床表現(xiàn)及其背后的基因檢測》指出SERPINE1基因的正常序列在人體內(nèi)指導合成一種中叫做纖溶酶原激活物抑制劑 1 (PAI-1) 的蛋白質(zhì)的合成。 PAI-1 參與正常的血液凝固（止血）。 受傷后，凝塊通過封閉受損血管并防止進一步失血來保護身體。

PAI-1 蛋白阻斷（抑制）其他稱為纖溶酶原激活劑的蛋白質(zhì)的作用。 這些蛋白質(zhì)促進凝塊溶解（纖維蛋白溶解）。 通過抑制纖溶酶原激活劑，PAI-1 蛋白有助于確保凝塊保持完整，直到不再需要它們來止血。

導致有效 PAI-1 缺陷的 SERPINE1 基因突變導致產(chǎn)生無功能或不穩(wěn)定并迅速分解的 PAI-1 蛋白。 功能性 PAI-1 蛋白的缺失使纖溶酶原激活劑過早溶解血塊，導致與這種疾病相關(guān)的異常出血。與其他基因檢測機構(gòu)的數(shù)據(jù)庫比對不同的是，佳學基因通過基因解碼不僅解讀數(shù)據(jù)庫中已經(jīng)存在的基因突變，還可以發(fā)現(xiàn)其他機構(gòu)中認為是意義未明突變中的陽性突變，從而提高檢出率。

夫妻孕前檢測為什么需要包括定量PAI-1缺乏癥基因檢測

定量PAI-1缺乏癥以常染色體隱性遺傳模式遺傳。在這種情況下，新婚未育的夫妻即使正常，所生出的后代也可能罹患定量PAI-1缺乏癥這一影響生活質(zhì)量的疾病。后代有可能獲得兩個拷貝致病基因性突變，其中一個來自父親、一個來自母親。孩子出生后，如果攜帶有兩份突變基因，需要通過基因矯正來治療。如果有針對性的藥物，及早檢測可以預(yù)防更為嚴重的疾病現(xiàn)象的出現(xiàn)。