【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何區(qū)分α地中海貧血基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

α地中海貧血是英文alpha thalassemia的中文翻譯。這一疾病又叫做alpha-thalassemia ；α-thalassemia;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止α地中海貧血在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做α地中海貧血基因解碼、基因檢測(cè)？

α-地中海貧血是一種減少血紅蛋白的產(chǎn)生的血液病癥。血紅蛋白是紅細(xì)胞中的蛋白質(zhì)，其將氧攜帶到整個(gè)身體的細(xì)胞中。在具有α地中海貧血的特征的人中，血紅蛋白量的減少阻止足夠的氧氣到達(dá)身體組織。患者還缺乏紅細(xì)胞（貧血），這可導(dǎo)致蒼白的皮膚，虛弱，疲勞和更嚴(yán)重的并發(fā)癥。兩種類型的α地中海貧血可引起健康問題。較嚴(yán)重的類型被稱為血紅蛋白Bart水腫胎兒綜合征或Hb Bart綜合征。較輕的形式被稱為HbH疾病。Hb Bart綜合征的特征是胎兒水腫，其中過量的流體在出生前累積在體內(nèi)。其它體征和癥狀可包括嚴(yán)重貧血，肝臟和脾臟增大（肝脾腫大），心臟缺陷和泌尿系統(tǒng)或生殖器異常。由于這些嚴(yán)重的健康問題，大多數(shù)有這種疾病的嬰兒出生后死亡或死產(chǎn)的。 Hb Bart綜合征也可以引起懷孕期間女性的嚴(yán)重的并發(fā)癥，包括伴有腫脹（先兆子癇）的危險(xiǎn)的高血壓，早產(chǎn)和異常出血。HbH疾病引起輕度至中度貧血，肝脾腫大，以及眼睛和皮膚變黃（黃疸）。一些患者還具有骨變化，例如上顎的過度生長(zhǎng)和異常突出的前額。 HbH疾病的特征通常在幼兒期出現(xiàn)，患者活到成年。

佳學(xué)基因alpha thalassemia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

α-地中海貧血在世界上相當(dāng)常見的血液病。每年有許多Hb Bart綜合征和HbH疾病的嬰兒出生，特別是在東南亞地區(qū)。α地中海貧血在地中海國(guó)家，北非，中東，印度和中亞的人們也經(jīng)常出現(xiàn)。

alpha thalassemia致病鑒定基因解碼

α-地中海貧血通常由HBA1和HBA2基因的缺失引起。這兩個(gè)基因編碼了α-珠蛋白的蛋白質(zhì)，α-珠蛋白是血紅蛋白的組分（亞基）。人在每個(gè)細(xì)胞中有兩個(gè)HBA1基因的拷貝和兩個(gè)HBA2基因的拷貝。每個(gè)拷貝稱為等位基因。對(duì)于每個(gè)基因，一個(gè)等位基因來自父親遺傳，另一個(gè)來自母親遺傳。因此，產(chǎn)生α-珠蛋白的等位基因有四個(gè)。不同類型的α地中海貧血是由這些等位基因中的一些或全部缺失引起的。Hb Bart綜合征是賊嚴(yán)重形式的α地中海貧血，由所有四種α-珠蛋白等位基因的缺失引起的。 HbH疾病由四種α-珠蛋白等位基因中的三種的

alpha thalassemia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

α-地中海貧血的遺傳是復(fù)雜的。每個(gè)人從每個(gè)親本繼承兩個(gè)α-珠蛋白等位基因。如果兩個(gè)父母都缺失至少一個(gè)α-珠蛋白等位基因，他們的孩子有Hb Bart綜合征，HbH疾病或α地中海貧血的風(fēng)險(xiǎn)。具體的風(fēng)險(xiǎn)程度取決于有多少等位基因缺失和HBA1和HBA2基因的哪個(gè)組合受到影響。

α地中海貧血的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，α地中海貧血的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:604131 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/a-thal/。

如何區(qū)分α地中海貧血基因解碼、基因檢測(cè)？

基因解碼在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)