【佳學(xué)基因檢測(cè)】范可尼貧血補(bǔ)充I組基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
范可尼貧血補(bǔ)充I組是英文Fanconi anemia, complementation group I的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止范可尼貧血補(bǔ)充I組在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做范可尼貧血補(bǔ)充I組基因解碼、基因檢測(cè)?
科學(xué)家們發(fā)現(xiàn),在范可尼貧血病人中,因缺少DNA螺旋的一個(gè)關(guān)鍵基因BRIP1,因此許多與它相互作用的基因便不能發(fā)揮功能,從而引發(fā)一系列伴隨疾病或癥狀,如BRCA1這個(gè)基因無(wú)法作用于DNA轉(zhuǎn)錄,因此導(dǎo)致它經(jīng)常與腫瘤伴發(fā)。賊新的揭示了范可尼貧血發(fā)病機(jī)理,以及DNA修復(fù)的關(guān)系,為治療該疾病提供了充分的遺傳學(xué)依據(jù)。癥狀:1. 貧血的一般表現(xiàn),出血傾向及易感染。多見(jiàn)皮膚色素沉著,或片狀棕色斑,體格、智力可發(fā)育落后。無(wú)肝、脾、淋巴結(jié)腫大。2. 先天畸形常見(jiàn)骨骼畸形,如拇指缺如或畸形、先進(jìn)掌骨發(fā)育不全、尺骨畸形、腳趾畸形、小頭畸形等,也可有腎畸形,眼、耳、生殖器畸形,先天性心臟病等。
佳學(xué)基因Fanconi anemia, complementation group I基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Fanconi anemia, complementation group I致病鑒定基因解碼
Fanconi anemia, complementation group I基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
范可尼貧血補(bǔ)充I組的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,范可尼貧血補(bǔ)充I組的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:609053。
范可尼貧血補(bǔ)充I組基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎?
有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專門(mén)的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方,可以撥打4001601189,同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)