【佳學基因檢測】乳腺癌預后生物標志物的基因檢測：明確驅動基因突變和藥物靶基因突變

乳腺癌基因檢測的內容及其臨床有效性分析

根據(jù)《乳腺癌驅動基因突變與靶向藥突變》的基因檢測，國際有很高知名度基因檢測科學性證據(jù)雜志《Sci Rep》在第. 2022 Jun 23;12(1):10641.期發(fā)表了一篇標題為《作為乳腺癌預后生物標志物的基因改變驅動基因和藥物靶基因之間的功能調節(jié)》的乳腺癌靶向藥物基因檢測文章。該基因領域的臨床應用研究由Li Wang, Lei Yu, Jian Shi, Feng Li, Caiyu Zhang, Haotian Xu, Xiangzhe Yin, Lixia Wang, Shihua Lin, Anastasiia Litvinova, Yanyan Ping, Shangwei Ning, Hongying Zhao 完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因檢測數(shù)據(jù)庫代碼： 35739271和 doi: 10.1038/s41598-022-13835-5.

基因解碼研究關鍵詞：

遺傳分子特征,突變,拷貝數(shù)改變,DNA甲基化,藥物靶基因

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

Keywords:genetic molecular features,mutation, copy number alterations,DNA methylation, drug target genes

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

根據(jù)《腫瘤個性化治療以提高治療效果的基因檢測信息基礎》，包括突變、拷貝數(shù)改變和DNA甲基化在內的遺傳分子特征的差異可以通過基因檢測解釋癌癥患者對抗癌藥物反應的個體間差異。然而，識別基因改變驅動的基因并表征其在不同癌癥類型中的功能機制是基因解碼技術的功能性特色之一。在這里，《腫瘤發(fā)生的基因突變決定個體靶向治療的正確性》系統(tǒng)地確定了基因改變驅動基因和藥物靶基因之間的功能調節(jié)及其在乳腺癌中的潛在預后作用?！?a href='http://touyanshe.cn/cp/zhongliu/' target='_blank'>腫瘤治療基因檢測項目優(yōu)化工程》鑒定了兩個突變和拷貝數(shù)驅動基因對（PARP1-ACSL1和PARP1-SRD5A3）、三個DNA甲基化驅動基因對（PRLR-CDKN1C、PRLR-PODXL2和PRLR-SRD5A3）、突變驅動基因和藥物靶基因之間的六個基因對（SLC19A1-SLC47A2、SLC19A1-SRD5A3、AKR1C3-SLC19A1、ABCB1-SRD5A3、NR3C2-SRD5A3和AKR1C3-SRD5A3），和四個拷貝數(shù)驅動的基因對（ADIPOR2-SRD5A3、CASP12-SRD5A3、SLC39A11-SRD5A3和GALT2-SRD5A3），它們都是乳腺癌的治療效果與藥物選擇的預后生物標志物。特別是，RARP1被發(fā)現(xiàn)通過同時拷貝數(shù)擴增和基因突變上調。在乳腺癌中觀察到ACSL1的拷貝數(shù)缺失和表達下調以及SRD5A3的上調。此外，ACSL1的拷貝數(shù)缺失與對PARP抑制劑的耐藥性增加有關。由于MAPK、mTOR和NF-kB信號通路的抑制，PARP1-ACSL1配對與乳腺癌總體生存率低顯著相關，后者誘導細胞凋亡、自噬和預防炎癥過程。SRD5A3表達缺失也與PARP抑制劑敏感性增加有關。PARP1-SRD5A3對通過調節(jié)雄激素受體誘導細胞增殖與乳腺癌總體生存率低顯著相關。這些結果表明，通過基因檢測明確患者體內基因改變驅動的基因對可能作為乳腺癌預后的潛在生物標志物，并有助于確定乳腺癌的聯(lián)合治療靶點。

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