【佳學(xué)基因檢測(cè)】癌癥基因檢測(cè)的利弊：全講透了

一些家庭一代接一代地傳遞著各種癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。這些類型的癌癥被稱為“遺傳性癌癥綜合征”。早在 1913 年,科學(xué)家就開(kāi)始發(fā)現(xiàn)一些胃癌、結(jié)腸癌、乳腺癌和婦科癌癥是遺傳性的。在 20 世紀(jì) 90 年代后期,我們獲得了識(shí)別出導(dǎo)致這些遺傳性癌癥綜合征中的某些綜合征的基因的能力。賊有很高知名度的基因是 BRCA1 和 BRCA2,它們導(dǎo)致了遺傳性乳腺癌和卵巢癌。一些其他遺傳性癌癥基因包括 MLH1(與 Lynch 綜合征相關(guān))、FAP(家族性腺瘤性息肉病)和 TP53(Li-Fraumeni 綜合征)。

基因檢測(cè)與癌癥預(yù)防

在護(hù)理那些已知有基因突變(改變)的人方面已經(jīng)有了很大的進(jìn)步。篩查和預(yù)防策略以及一些治療都可以是有針對(duì)性的,而且患者的生活也可以得到改善。基因檢測(cè)也使得醫(yī)生有能力使用預(yù)防措施來(lái)降低患者患上癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。例如,沒(méi)有癌癥但有 BRCA1 或 BRCA2 突變的女性可以選擇切除卵巢和輸卵管,這被稱為雙側(cè)輸卵管卵巢切除術(shù),和/或切除乳腺組織,這被稱為乳房切除術(shù),以預(yù)防癌癥。因?yàn)閷?duì)遺傳性癌癥的遺傳檢測(cè)給患者帶來(lái)的益處,對(duì)遺傳性癌癥的遺傳檢測(cè)現(xiàn)在已經(jīng)成為標(biāo)準(zhǔn)做法的一部分。

有 2 種主要類型的基因檢測(cè):

單個(gè)或非常少量的基因(被稱為單一/有限基因面板檢測(cè))

許多基因(被稱為多基因面板測(cè)試)

幾種因素決定了每種患者使用哪種類型的檢測(cè)。這些因素包括:

個(gè)人和家庭病史

個(gè)人喜好

醫(yī)療保險(xiǎn)覆蓋范圍

需要多快得到測(cè)試結(jié)果

單一/有限基因面板檢測(cè)

單一/有限基因面板檢測(cè)通常僅尋找在賊具特色的癌癥基因中的突變,比如,BRCA1 和 BRCA2。單一/有限的基因檢測(cè)對(duì)于個(gè)人和家族病史提示自身處于特定遺傳性癌癥綜合征較高風(fēng)險(xiǎn)中的患者具有幫助。

優(yōu)勢(shì)

使用這種方法檢測(cè)的大多數(shù)基因具有眾所周知的癌癥風(fēng)險(xiǎn)和確立的治療指南。

因?yàn)檫@種方法只分析1個(gè)基因或一小組基因,所以患者在檢測(cè)前后會(huì)接受專注于某方面且量身定制的咨詢。

挑戰(zhàn)

該方法不檢測(cè)所有可能的癌癥基因,所以它不夠全面。

如果患者選擇在單個(gè)基因檢測(cè)之后檢測(cè)額外的基因,它可能花費(fèi)很多時(shí)間,而且比多基因面板檢測(cè)更加昂貴。

多基因平板檢測(cè)

多基因面板檢測(cè)可以尋找多種基因。一般來(lái)說(shuō),這些面板可檢測(cè)6到80種不同的癌癥相關(guān)基因。該檢測(cè)可以是全面的,也可以是尋找特定的腫瘤類型,或者只關(guān)注更有限的基因組合。它也可以有效根據(jù)需求量身定制。臨床醫(yī)生只通過(guò)一次檢測(cè)就可相對(duì)快速的獲得多個(gè)基因的結(jié)果,而單個(gè)/有限基因檢測(cè)可能需要進(jìn)行重復(fù)的檢測(cè)。在大多數(shù)情況下,多基因面板檢測(cè)的費(fèi)用與單一/有限基因檢測(cè)的費(fèi)用相同。然而,不同的保險(xiǎn)公司報(bào)銷(xiāo)基因檢測(cè)的費(fèi)用范圍有所不同。

優(yōu)勢(shì)

結(jié)果可以提供對(duì)一個(gè)家族中與癌癥相關(guān)基因更全面的評(píng)估。

它可能是具有成本效益的,因?yàn)槿绻麊我?有限基因檢測(cè)結(jié)果是陰性的,那么一些保險(xiǎn)公司不會(huì)報(bào)銷(xiāo)重復(fù)檢測(cè)的費(fèi)用。

缺點(diǎn)

多基因面板檢測(cè)可能會(huì)發(fā)現(xiàn)我們知之甚少或甚至一無(wú)所知的突變。這包括有可能在其癌癥風(fēng)險(xiǎn)和/或治療策略尚不清楚的基因中發(fā)現(xiàn)突變。也有可能發(fā)現(xiàn)我們不知道其是否與任何增大的風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)的突變。這意味著該檢測(cè)可能對(duì)做出治療決策沒(méi)有幫助。

檢測(cè)可能發(fā)現(xiàn)一種罕見(jiàn)的高風(fēng)險(xiǎn)基因突變,即使患者沒(méi)有相應(yīng)的遺傳性癌癥綜合征家族史。在這種情況下,用于該綜合征的標(biāo)準(zhǔn)治療指南可能比適合某一特定患者的治療指南更具積極性。

使用基因檢測(cè)面臨的挑戰(zhàn)

雖然針對(duì)癌癥風(fēng)險(xiǎn)的基因檢測(cè)在某些情況下已經(jīng)被證明可以幫助人們延長(zhǎng)壽命,甚至挽救生命,但它并非對(duì)所有家庭和所有類型的癌癥來(lái)說(shuō)都是出色的。目前,我們的技術(shù)能力使我們能夠提供多基因面板檢測(cè),這給我們提供了一些不明確的結(jié)果,其超過(guò)我們的醫(yī)學(xué)知識(shí)。研究人員正在努力填補(bǔ)我們知識(shí)上的空白,但是關(guān)于遺傳學(xué)和癌癥的知識(shí),我們?nèi)匀挥泻芏鄸|西需要學(xué)習(xí)。

例如,一項(xiàng)關(guān)于遺傳性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)的研究發(fā)現(xiàn),多達(dá)50%的BRCA1和BRCA2突變載體沒(méi)有明顯的家族HBOC歷史。這意味著僅僅依靠家族史來(lái)確定誰(shuí)應(yīng)該接受BRCA基因檢測(cè)是不夠的。另一方面,一些研究表明,即使是那些有明確HBOC家族史的人,也只有大約20-25%會(huì)檢測(cè)出BRCA突變。因此,基因檢測(cè)也不能被認(rèn)為是這些家庭中的標(biāo)準(zhǔn)醫(yī)療程序。很明顯,我們需要更好地理解BRCA以外的基因在HBOC發(fā)生中的作用,以及環(huán)境和生活方式因素是如何與遺傳因素交互作用的。

類似的復(fù)雜性也適用于其他類型的遺傳性腫瘤綜合征,如Lynch綜合征(LS)和家族性腺瘤性息肉病(FAP)。例如,LS可以由無(wú)數(shù)個(gè)可能突變的不同錯(cuò)配修復(fù)(MMR)基因引起,其中一些突變比其他突變更常見(jiàn)或更有風(fēng)險(xiǎn)。另外,我們知道不健康的生活方式選擇也會(huì)增加