【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)甲狀腺癌的突變及針對(duì)性治療方案

癌癥發(fā)病率及死亡率介紹

在中國(guó)，根據(jù)國(guó)家癌癥中心發(fā)布的2024年全國(guó)癌癥報(bào)告，基于2022年的數(shù)據(jù)，癌癥發(fā)病率和死亡率的最新排名如下：

發(fā)病率排名

發(fā)病前五位的惡性腫瘤為：

1. 肺癌：新發(fā)病例106.06萬(wàn)，占全部惡性腫瘤的22.0%，位居首位。
2. 結(jié)直腸癌：新發(fā)病例51.71萬(wàn)，排名第二。
3. 甲狀腺癌：新發(fā)病例46.61萬(wàn)，近年來(lái)在男性中發(fā)病率顯著上升，排名第三。
4. 肝癌：新發(fā)病例36.77萬(wàn)，被稱為“最有中國(guó)特色的腫瘤”，排名第四。
5. 胃癌：新發(fā)病例35.87萬(wàn)，排名第五。

死亡率排名

死亡前五位的惡性腫瘤為：

1. 肺癌：死亡73.33萬(wàn)，占全部惡性腫瘤死亡的28.5%，同樣位居首位。值得注意的是，男性肺癌死亡率約是女性的2倍。
2. 肝癌：死亡率緊隨肺癌之后，排名第二。
3. 胃癌：死亡率排名第三。
4. 結(jié)直腸癌：死亡率排名第四。
5. 食管癌：死亡率排名第五。

其他重要信息

• 發(fā)病趨勢(shì)：我國(guó)全癌種標(biāo)化發(fā)病率平均每年增長(zhǎng)1.4%。處于發(fā)病上升趨勢(shì)的癌種中，男性為甲狀腺癌、前列腺癌、結(jié)直腸癌，女性為甲狀腺癌、子宮頸癌、子宮體癌、肺癌、乳腺癌。
• 死亡趨勢(shì)：盡管發(fā)病率上升，但全癌種標(biāo)化死亡率平均每年下降了1.3%。處于死亡上升趨勢(shì)的癌種中，男性為前列腺癌、結(jié)直腸癌、胰腺癌，女性為子宮頸癌、卵巢癌。
• 年齡分布：全癌種的發(fā)病率在034歲年齡組相對(duì)較低，從3539歲年齡組開(kāi)始顯著增加，在8084歲年齡組達(dá)到峰值。惡性腫瘤死亡率在4044歲年齡組后顯著增加，并在85歲及以上年齡組達(dá)到峰值。

這些數(shù)據(jù)提供了關(guān)于中國(guó)癌癥發(fā)病和死亡情況的最新概覽，對(duì)于制定公共健康策略和科學(xué)研究的焦點(diǎn)分配具有重要意義。

基因檢測(cè)甲狀腺癌的突變及針對(duì)性治療方案

基因檢測(cè)在甲狀腺癌（尤其是甲狀腺乳頭狀癌、濾泡狀癌和未分化癌等）中的應(yīng)用具有重要意義。以下是甲狀腺癌中常見(jiàn)的基因突變及其針對(duì)性的治療方案：

常見(jiàn)基因突變

1. BRAF基因突變

   • 特征：BRAF V600E突變是甲狀腺乳頭狀癌（PTC）中最常見(jiàn)的突變，與腫瘤的侵襲性和復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)增加相關(guān)。
   • 檢測(cè)意義：輔助診斷、預(yù)后評(píng)估，預(yù)測(cè)對(duì)放射性碘治療的敏感性。
   • 治療方案：
     • 靶向藥物：BRAF抑制劑（如 Vemurafenib 和 Dabrafenib）。
     • 聯(lián)合治療：與MEK抑制劑（如 Trametinib）聯(lián)合使用以提高療效。

2. RET/PTC重排

   • 特征：RET基因重排多見(jiàn)于兒童和輻射暴露相關(guān)的PTC病例。
   • 檢測(cè)意義：有助于發(fā)現(xiàn)放射相關(guān)的甲狀腺癌病例。
   • 治療方案：
     • 靶向藥物：RET抑制劑（如 Selpercatinib 和 Pralsetinib）。

3. RAS基因突變

   • 特征：NRAS、HRAS 和 KRAS突變?cè)诩谞钕贋V泡狀癌（FTC）和一些低分化癌中較為常見(jiàn)。
   • 檢測(cè)意義：與濾泡性病變、侵襲性行為和遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移相關(guān)。
   • 治療方案：目前無(wú)特異性靶向治療，但可能對(duì)MEK和PI3K通路抑制劑敏感。

4. TERT啟動(dòng)子突變

   • 特征：常見(jiàn)于侵襲性甲狀腺癌（包括未分化癌），與較差的預(yù)后相關(guān)。
   • 檢測(cè)意義：可用于預(yù)后評(píng)估。
   • 治療方案：聯(lián)合靶向治療或免疫治療。

5. TP53突變

   • 特征：主要見(jiàn)于未分化癌和晚期分化癌，提示較差預(yù)后。
   • 治療方案：聯(lián)合化療、放療或新型靶向藥物。

6. PIK3CA基因突變

   • 特征：多見(jiàn)于晚期甲狀腺癌，與腫瘤進(jìn)展相關(guān)。
   • 治療方案：PI3K/mTOR抑制劑（如 Alpelisib 和 Everolimus）。

針對(duì)性治療策略

1. 分化型甲狀腺癌（DTC）

   • 標(biāo)準(zhǔn)治療：甲狀腺切除術(shù) + 放射性碘治療（RAI） + TSH抑制治療。
   • 針對(duì)性靶向治療：
     • RAI抵抗患者：BRAF/MEK抑制劑（如 Vemurafenib + Cobimetinib）。
     • RET融合陽(yáng)性：Selpercatinib 或 Pralsetinib。

2. 未分化甲狀腺癌（ATC）

   • 標(biāo)準(zhǔn)治療：手術(shù)聯(lián)合化療和放療。
   • 靶向治療：
     • BRAF V600E突變陽(yáng)性：Dabrafenib + Trametinib。
     • 基因檢測(cè)陰性：探索性藥物或免疫檢查點(diǎn)抑制劑（如 Pembrolizumab）。

3. 髓樣甲狀腺癌（MTC）

   • 常見(jiàn)突變：RET突變、RAS突變。
   • 靶向治療：
     • RET抑制劑：Selpercatinib 或 Pralsetinib。
     • 多靶點(diǎn)酪氨酸激酶抑制劑（TKIs）：Vandetanib 或 Cabozantinib。

建議的基因檢測(cè)方法

1. PCR和NGS檢測(cè)：可同時(shí)檢測(cè)多個(gè)基因（如BRAF、RET、RAS和TERT等）。
2. 液體活檢：對(duì)不宜進(jìn)行組織活檢的患者，可通過(guò)血液中的游離DNA檢測(cè)突變。

總結(jié)

通過(guò)基因檢測(cè)識(shí)別關(guān)鍵突變，可以實(shí)現(xiàn)甲狀腺癌的個(gè)性化治療，尤其對(duì)難治性和晚期病例提供靶向治療選擇。建議在診斷時(shí)常規(guī)進(jìn)行基因檢測(cè)，并依據(jù)分子特征制定治療方案。
 

佳學(xué)基因腫瘤基因檢測(cè)服務(wù)簡(jiǎn)介

佳學(xué)基因檢測(cè)專注于為臨床和科研提供精準(zhǔn)的腫瘤基因檢測(cè)服務(wù)，致力于通過(guò)基因技術(shù)助力腫瘤診療的個(gè)性化、科學(xué)化。我們依托領(lǐng)先的基因測(cè)序平臺(tái)和強(qiáng)大的數(shù)據(jù)分析能力，為客戶提供全面的腫瘤基因檢測(cè)解決方案。

檢測(cè)內(nèi)容

1. 腫瘤相關(guān)基因全覆蓋檢測(cè)

   • 檢測(cè)涵蓋常見(jiàn)癌種（如肺癌、乳腺癌、肝癌、結(jié)直腸癌、甲狀腺癌等）中高頻突變的基因。
   • 重點(diǎn)檢測(cè)與靶向藥物、免疫治療相關(guān)的基因突變和融合。

2. 單癌種深度檢測(cè)

   • 針對(duì)單一癌種（如非小細(xì)胞肺癌、乳腺癌、卵巢癌）提供精準(zhǔn)靶點(diǎn)的深度檢測(cè)。

3. 腫瘤早篩與風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估

   • 通過(guò)液體活檢檢測(cè)血液中循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）和其他標(biāo)志物，提供無(wú)創(chuàng)早篩與復(fù)發(fā)監(jiān)測(cè)。

4. 免疫治療伴隨標(biāo)志物檢測(cè)

   • 檢測(cè)如MSI（微衛(wèi)星不穩(wěn)定性）、TMB（腫瘤突變負(fù)荷）等免疫治療關(guān)鍵指標(biāo)，為免疫療法提供參考依據(jù)。

核心技術(shù)優(yōu)勢(shì)

1. 高通量測(cè)序技術(shù)（NGS）

   • 使用行業(yè)領(lǐng)先的二代測(cè)序平臺(tái)，全面覆蓋數(shù)百個(gè)與腫瘤相關(guān)的基因突變、插入、缺失、重排和拷貝數(shù)變化。

2. 精準(zhǔn)液體活檢

   • 無(wú)需組織活檢，通過(guò)血液樣本即可檢測(cè)ctDNA，適用于監(jiān)測(cè)腫瘤負(fù)荷變化、復(fù)發(fā)和耐藥情況。

3. 多維度數(shù)據(jù)分析

   • 融合腫瘤基因組學(xué)和臨床信息，輸出詳盡的檢測(cè)報(bào)告，包括突變解讀、藥物推薦、臨床試驗(yàn)信息等。

檢測(cè)流程

1. 樣本采集

   • 組織樣本：新鮮或福爾馬林固定石蠟包埋（FFPE）組織。
   • 血液樣本：10 ml抗凝全血（EDTA管）。

2. 基因測(cè)序

   • 使用高通量測(cè)序平臺(tái)進(jìn)行深度測(cè)序。

3. 數(shù)據(jù)分析

   • 專業(yè)生物信息分析團(tuán)隊(duì)對(duì)突變、融合等結(jié)果進(jìn)行解讀。

4. 報(bào)告生成

   • 提供清晰、易懂的個(gè)性化檢測(cè)報(bào)告，供醫(yī)生和患者參考。

適用人群

1. 確診腫瘤的患者：精準(zhǔn)匹配靶向藥物和免疫療法，提高治療效果。
2. 腫瘤家族史人群：進(jìn)行遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，制定早期預(yù)防和監(jiān)測(cè)計(jì)劃。
3. 術(shù)后及復(fù)發(fā)監(jiān)測(cè)：動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)腫瘤負(fù)荷，評(píng)估復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)和治療耐藥性。

優(yōu)勢(shì)與特色

• 權(quán)威團(tuán)隊(duì)保障：由佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)科技專家團(tuán)隊(duì)負(fù)責(zé)檢測(cè)質(zhì)量與結(jié)果解讀。
• 精準(zhǔn)治療推薦：根據(jù)國(guó)際權(quán)威數(shù)據(jù)庫(kù)（如FDA、NCCN等），提供靶向藥物及臨床試驗(yàn)推薦。
• 快速周轉(zhuǎn)時(shí)間：檢測(cè)周期短至7-10個(gè)工作日。
• 全面服務(wù)支持：為客戶提供報(bào)告解讀和后續(xù)咨詢服務(wù)。

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