【佳學基因檢測】那些機構有能力進行CAPN6不同突變的解碼分析?
基因檢測的序列名稱:
CAPN6
人體基因序列變化與疾病表征數據庫中的基因代碼:
827
人體基因序列數據庫中國際交流名稱全稱
calpain 6
中國數據庫中基因全稱:
鈣蛋白酶6
基因檢測報告英文版基因簡介
Calpains are ubiquitous, well-conserved family of calcium-dependent, cysteine proteases. The calpain proteins are heterodimers consisting of an invariant small subunit and variable large subunits. The large subunit possesses a cysteine protease domain, and both subunits possess calcium-binding domains. Calpains have been implicated in neurodegenerative processes, as their activation can be triggered by calcium influx and oxidative stress. The protein encoded by this gene is highly expressed in the placenta. Its C-terminal region lacks any homology to the calmodulin-like domain of other calpains. The protein lacks critical active site residues and thus is suggested to be proteolytically inactive. The protein may play a role in tumor formation by inhibiting apoptosis and promoting angiogenesis. [provided by RefSeq, Nov 2009]
基因突變所影響的基因信息
鈣蛋白酶是鈣依賴性半胱氨酸蛋白酶的普遍存在的,高度保守的家族。鈣蛋白酶蛋白是由不變的小亞基和可變的大亞基組成的異二聚體。大的亞基具有半胱氨酸蛋白酶結構域,并且兩個亞基均具有鈣結合結構域。鈣蛋白酶已參與神經退行性過程,因為它們的活化可以由鈣流入和氧化應激觸發(fā)。該基因編碼的蛋白質在胎盤中高度表達。它的C端區(qū)域與其他鈣蛋白酶的鈣調蛋白樣結構域缺乏任何同源性。該蛋白質缺少關鍵的活性位點殘基,因此被認為是蛋白水解失活的。該蛋白可能通過抑制細胞凋亡和促進血管生成而在腫瘤形成中發(fā)揮作用。[由RefSeq提供,2009年??
國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:
CANPX, CAPNX, CalpM, DJ914P14.1
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號:
該基因序列位于人類第正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯,請關注佳學基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數據庫的更新內容號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為:110488327;結束位置坐標為:110513774。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為:111245099;結束位置坐標為:111270546。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。
佳學基因解碼對該基因的功能分類:國際版
Enzymes/Peptidases/Cysteine-type peptidases
基因解碼對該基因的功能分類:中文版
酶/肽酶/半胱氨酸型肽酶
結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所(國際版):
Cytosol
結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置(中文版):
胞質溶膠
該基因序列變化后增加的疾病風險(國際版):
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如果該基因突變后,風險可能增加的疾病類型(中文版):
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GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(國際版):
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類(中文版):
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以該基因做靶點的藥物(國際版):
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針對該基因所產生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
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(責任編輯:佳學基因)