【佳學基因檢測】博士生開題報告中關(guān)于CDKN1C的基本內(nèi)容

基因檢測的序列名稱：

CDKN1C

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1028

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

cyclin dependent kinase inhibitor 1C

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

細胞周期蛋白依賴性激酶抑制劑1C

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene is imprinted, with preferential expression of the maternal allele. The encoded protein is a tight-binding, strong inhibitor of several G1 cyclin/Cdk complexes and a negative regulator of cell proliferation. Mutations in this gene are implicated in sporadic cancers and Beckwith-Wiedemann syndorome, suggesting that this gene is a tumor suppressor candidate. Three transcript variants encoding two different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2010]

基因突變所影響的基因信息

印有該基因，并優(yōu)先表達母親等位基因。編碼的蛋白是幾種G1細胞周期蛋白/ Cdk復(fù)合物的緊密結(jié)合的強抑制劑，是細胞增殖的負調(diào)節(jié)劑。該基因的突變與散發(fā)性癌癥和Beckwith-Wiedemann綜合征有關(guān)，表明該基因是抑制腫瘤的候選基因。已經(jīng)為該基因發(fā)現(xiàn)了編碼兩個不同同工型的三個轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2010年10月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

BWCR, BWS, KIP2, WBS, p57, p57Kip2

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第11號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：2904448；結(jié)束位置坐標為：2907063。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：2883218；結(jié)束位置坐標為：2885804。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol;Nuclear bodies;Nucleoplasm

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠；核體；核質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Intrauterine Growth Retardation, Metaphyseal Dysplasia, Adrenal Hypoplasia Congenita, And Genital Anomalies; Adrenocortical cytomegaly; Overgrowth of external genitalia; Pancreatic hyperplasia; Beckwith-Wiedemann Syndrome; Endometrial Hyperplasia; Gonadoblastoma; Congenital hemihypertrophy; Hepatoblastoma; Pyle metaphyseal dysplasia; Diastasis recti; Adrenal hypoplasia; Small adrenal gland; Abnormal development of end part of bone; Epiphyseal dysplasia; Enlarged kidney; Fetal overgrowth; Generalized overgrowth; Overgrowth; Neonatal hypoglycemia; Nephroblastoma; Congenital omphalocele; Adrenocortical carcinoma; Prominent back of the head; Prominent occiput; Hypercalciuria; Congenital ear anomaly NOS (disorder); Isolated somatotropin deficiency; Advanced bone age; Hypercalcemia; Large bregma sutures; Large fontanelle; Large, late-closing fontanelle; Wide bregma sutures; Endometrial Neoplasms; Postnatal growth retardation; Micromelia; Bulging forehead; Macroglossia; Prominent forehead; Hydronephrosis; Small testicle; Exophthalmos; Prominent eyes; Prominent globes; Protruding eyes; Penile hypospadias; Coarse facial features; Thickened facial skin with coarse facial features; Cardiomyopathies; Adenocarcinoma; Cardiomegaly; Hypogonadism; Short nose; Small nose; Delayed bone age; Frontal bossing; Infant, Small for Gestational Age; Intrauterine retardation; Congenital hypoplasia of penis; Low set ears; Fetal Growth Retardation; Concave bridge of nose; Depressed nasal bridge; Depressed nasal root/bridge; Lung Neoplasms; melanoma; Hepatomegaly; Cryptorchidism; Short stature; Muscle hypotonia; Schizophrenia

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

宮內(nèi)發(fā)育遲緩、干骺端發(fā)育不良、先天性腎上腺發(fā)育不全和生殖器異常；腎上腺皮質(zhì)細胞增多癥；外生殖器過度生長；胰腺增生; Beckwith-Wiedemann 綜合征；子宮內(nèi)膜增生；性腺母細胞瘤；先天性偏側(cè)肥大；肝母細胞瘤；派爾干骺端發(fā)育不良；腹直肌分離;腎上腺發(fā)育不全;小腎上腺;骨末端發(fā)育異常；骨骺發(fā)育不良;腎腫大；胎兒過度生長；普遍過度生長；過度生長；新生兒低血糖癥；腎母細胞瘤；先天性臍膨出；腎上腺皮質(zhì)癌；突出的后腦勺；突出的枕骨；高鈣尿癥；先天性耳畸形 NOS（障礙）；孤立的生長激素缺乏癥；骨齡提前；高鈣血癥；大前囟縫合線；大囟門；大的、晚閉的囟門；寬前囟縫合線；子宮內(nèi)膜腫瘤；產(chǎn)后發(fā)育遲緩；小梅利亞；額頭隆起；巨舌癥；突出的額頭；腎積水;小睪丸；眼球突出；突出的眼睛;突出的地球儀；突出的眼睛;陰莖尿道下裂;粗糙的面部特征；面部皮膚增厚五官粗糙；心肌病;腺癌；心臟肥大；性腺機能減退；鼻子短；小鼻子;骨齡延遲；正面凸起；嬰兒小于胎齡兒；宮內(nèi)發(fā)育遲緩;先天性陰莖發(fā)育不全；低位耳朵；胎兒生長遲緩；鼻梁凹陷；鼻梁凹陷；鼻根/鼻梁凹陷；肺腫瘤；黑色素瘤;肝腫大；隱睪;身材矮??；肌肉張力減退；精神分裂癥

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容