什么是家族紅細(xì)胞增多癥？
家族性紅細(xì)胞增多癥是具有遺傳性的基因病，其特征表現(xiàn)為紅細(xì)胞數(shù)增加。紅細(xì)胞的主要功能是將氧氣從肺部運(yùn)送到體內(nèi)各個(gè)組織和器官中。家族性紅細(xì)胞增多的癥狀和體征包括頭痛，頭暈，流鼻血和呼吸急促。過量的紅細(xì)胞也會(huì)增加患有異常血液凝塊風(fēng)險(xiǎn)，異常的血液凝塊會(huì)堵塞血液在動(dòng)脈和靜脈中的流動(dòng)，限制血液流向心臟、肺、腦等重要器官或其他組織，極有可能導(dǎo)致致命性的并發(fā)癥，如心臟病或中風(fēng)。
不同基因突變會(huì)有不同類型
佳學(xué)基因解碼發(fā)現(xiàn)家族性紅細(xì)胞增多癥可由EPOR，VHL，EGLN1，EPAS1等基因突變引起。研究人員根據(jù)不同的基因突變定義了四種類型，即ECYT1至ECYT4
EPOR基因指導(dǎo)合成紅細(xì)胞生成素受體，其主要存在于骨髓中某些造血細(xì)胞的表面。紅細(xì)胞生成素是一種能夠引導(dǎo)紅細(xì)胞生成的激素。紅細(xì)胞生成素與受體結(jié)合，就像鑰匙插進(jìn)鎖一樣，并引發(fā)紅細(xì)胞形成的信號(hào)通路。EPOR基因的突變導(dǎo)致紅細(xì)胞生成素受體在附著于紅細(xì)胞生成素后很長時(shí)間處于開啟狀態(tài)，這種狀態(tài)是異常的，過度活躍的受體即使不需要產(chǎn)生紅細(xì)胞時(shí)也會(huì)發(fā)出信號(hào)，導(dǎo)致血液中細(xì)胞增多。當(dāng)家族性紅細(xì)胞增多癥是由EPOR基因突變引起的，被稱為ECYT1。
VHL，EGLN1和EPAS1基因指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)也參與紅細(xì)胞的生產(chǎn)，它們?cè)谡{(diào)節(jié)紅細(xì)胞生成素中發(fā)揮著各自的作用。由EPAS1基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)是缺氧誘導(dǎo)因子（HIF）蛋白質(zhì)復(fù)合體的一個(gè)組分。當(dāng)氧水平低于正常值時(shí)，HIF激活相關(guān)基因，包括指導(dǎo)合成紅細(xì)胞生成素的基因，然后紅細(xì)胞生成素刺激產(chǎn)生更多的紅細(xì)胞，運(yùn)送氧氣到器官和組織中。VHL和EGLN1合成的蛋白質(zhì)通過控制可用的缺氧誘導(dǎo)因子（HIF）的數(shù)量間接調(diào)節(jié)紅細(xì)胞生成素。這三種基因中的任何一種的突變都可能破壞紅細(xì)胞形成的調(diào)節(jié)，導(dǎo)致紅細(xì)胞的過度產(chǎn)生。當(dāng)家族性紅細(xì)胞增多癥的致病原因由VHL基因突變引起時(shí)，稱為ECYT2；由EGLN1基因突變引起時(shí)，稱為ECYT3；由EPAS1基因突變導(dǎo)致的疾病，稱為ECYT4。
非家族性的紅細(xì)胞增多癥的原因包括長期暴露于高原，慢性肺、心臟病、睡眠呼吸暫停以及某些類型的腫瘤，一個(gè)人在發(fā)育過程中，也可以產(chǎn)生基因突變。通過基因解碼分析發(fā)病原因是來自父母、還是在發(fā)育過程中產(chǎn)生的，對(duì)婚戀指導(dǎo)和二胎生育具有重要意義。
這種基因病是如何遺傳的？
佳學(xué)基因解碼表明 產(chǎn)生家族性紅細(xì)胞增多癥的基因不同，家族性紅細(xì)胞增多癥可以具有不同的遺傳模式。當(dāng)疾病由EPOR，EGLN1或EPAS1基因突變引起時(shí)，是常染色體顯性遺傳。患病的致病基因是從同樣患病的父母那里獲得的。
當(dāng)家族性紅細(xì)胞增多癥由VHL基因突變引起時(shí)，是常染色體隱性遺傳。通常父母是突變基因的攜帶者，并且后代繼承了兩個(gè)突變基因的拷貝，所以才會(huì)患病。
基因解碼經(jīng)典案例
來自西安的一個(gè)家庭中，父親、女兒和兒子全都患有紅細(xì)胞增多癥，父親 43歲，發(fā)現(xiàn)血紅蛋白水平升高（21 g / dl），血細(xì)胞比容升高（64％），白細(xì)胞和血小板計(jì)數(shù)正常，有深靜脈血栓。女兒和兒子的血紅蛋白水平分別為16.3 g / dl和15.8 g / dl，血細(xì)胞比容為50％，白細(xì)胞和血小板計(jì)數(shù)正常。他們通過佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼的，確定了家族中的疾病發(fā)生是由于EPOR基因序列發(fā)生的一個(gè)突變。根據(jù)這一發(fā)現(xiàn)，在兒子和女兒生育下一代時(shí)，就可以進(jìn)行有目的的產(chǎn)前篩查了，讓這種疾病在家族中的傳遞停止下。這們來陜西的家庭幸運(yùn)的是沒有在結(jié)婚懷孕之后再做分析，提前終止下一代患病的可能。紅細(xì)胞增多癥致病基因鑒定基因解碼和基因篩查請(qǐng)致電4001601189。
經(jīng)家族性紅細(xì)胞增多癥哪里做？
