【佳學(xué)基因檢測】基因檢測明確一個常染色體顯性非綜合征性耳聾家系的CNV突變

難以診斷明確并分型的耳聾患者的基因檢測

根據(jù)耳聾基因檢測專家共識及其不斷更新的路徑與方法，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《.?2022 May 16;15(1):113.》在第BMC Med Genomics期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因檢測明確一個常染色體顯性非綜合征性耳聾家系的CNV突變》的耳聾基因檢測：核心基因與擴展基因文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Weixun Zhang?#????,?Jing Song,?Busheng Tong?,?Mengye Ma???,?Luo Guo?,Yasheng Yuan????0??,?Juanmei Yang?????完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因大數(shù)據(jù)表簽:?35578334和?doi: 10.1186/s12920-022-01269-x.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

拷貝數(shù)變化（CNV）,DFNA10,耳聾,EYA4,全基因組測序（WGS）

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

?Copy number variation (CNV); DFNA10; Deafness; EYA4; Whole genome sequencing (WGS).

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

不同形式耳聾的基因研究背景：遺傳性聽力損失是一類異質(zhì)性疾病，在不同的患者中具有各種不同的遺傳模式，因為它們是多種不同基因中的一個發(fā)生突變。根據(jù)耳聾發(fā)生的致病基因突變，DFNA10中EYA4基因的致病性突變會導(dǎo)致語后、進(jìn)行性、常染色體顯性非綜合征性遺傳性耳聾。患者和方法：多種耳聾的基因檢測的全面性和正確性研究課題收集了一個中國四代常染色體顯性遺傳非綜合征性耳聾（ADNSHL）家系?；蚪獯a及致病基因鑒定課題研究團(tuán)隊在該家系的三名患者中應(yīng)用了靶向下一代測序（TNGS），并在先證者中應(yīng)用了全基因組測序（WGS）。通過PCR、gap-PCR和Sanger測序基因檢測證實了不同的基因突變和耳聾表型的家族內(nèi)共分離。耳聾的基因突變的復(fù)雜性的檢測分析結(jié)果：TNGS和WGS鑒定出EYA4基因第8-11外顯子6q23處新的CNV缺失，插入10 bp，并與ADNSHL表型分離。耳聾的新一代診斷檢測個性化治療的研究結(jié)論：對耳聾表型與基因突變關(guān)系的研究的結(jié)果是擴大了中國漢族人EYA4基因和常染色體顯性非綜合征性遺傳性耳聾的變異譜和基因型-表型相關(guān)性。WGS基因檢測是一種正確有效的方法，可以用來驗證具有CNV的基因組特征。

 罕見病-家族性痙攣性截癱