基因解碼導讀：丙酸血癥是一種遺傳性疾病，由基因突變導致，使丙酰輔酶A（CoA）羧化酶的缺陷引起的常染色體隱性遺傳代謝疾病，由于有害化合物不能被分解，所以開始累積，從而導致了嚴重的健康問題。

丙酸血癥的癥狀

在大多數(shù)患兒中，由于沒有及時進行基因解碼，出生后幾天內丙酸血癥的特征就會變得明顯。根據(jù)佳學基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》的記載，賊初的癥狀包括進食不良、嘔吐、食欲不振、肌張力較弱、精力不集中、嗜睡。此外還會發(fā)展到更嚴重的狀況，包括心臟異常，癲癇發(fā)作，昏迷和死亡。丙酸血癥也會損害大腦和神經(jīng)系統(tǒng)。少數(shù)丙酸血癥患兒的癥狀出現(xiàn)在兒童時期，屬于遲發(fā)型，此類型的患兒常患有智力障礙、發(fā)展遲緩以及舞蹈病。
 

什么基因突變會導致丙酸血癥？

基因解碼研究發(fā)現(xiàn)，PCCA和PCCB基因突變會直接導致丙酸血癥。PCCA和PCCB基因分別指導合成丙酰輔酶A羧化酶的兩個部分，丙酰輔酶A羧化酶在蛋白質的正常分解中起作用，同時也有助于分解體內某些類型的脂肪和膽固醇。PCCA或PCCB基因發(fā)生突變后，破壞了酶的功能，因此，丙酰輔酶A和其他含有有害化合物的物質可能在體內累積，毒素累積到一定的水平后就會造成嚴重的健康問題。

遺傳模式

丙酸血癥是常染色體隱性遺傳疾病，所以健康的父母也可能生出患病的寶寶。由于基因病是隨著血緣關系來傳遞的，婚戀使得基因重新組合，佳學基因解碼通過分析父母的基因序列信息，進行遺傳指導可以創(chuàng)造阻止疾病傳播的機會。發(fā)揮基因信息的價值，為健康保駕護航。

治療方法

當知道了疾病的發(fā)病原理及遺傳方式后，通過佳學基因解碼基因檢測可以得知父母是否攜帶致病基因，對于孕育健康的寶寶十分重要。同時也能知道將要出生的寶寶是否患病。對于患者來說，限制蛋白質的飲食是治療的基礎，同時補充左旋肉堿和生物素有助于改善臨床癥狀。因此，及早進行基因解碼基因檢測從而預防疾病是重要的?；蚪獯a基因檢測可以在患病前找到病因，早發(fā)現(xiàn)早治療，讓痛苦不發(fā)生。