【佳學(xué)基因檢測】弗里德賴希共濟失調(diào)即所謂的視神經(jīng)萎縮和感音神經(jīng)性耳聾疾病的多種表現(xiàn)形式？

弗里德賴希共濟失調(diào)即所謂的視神經(jīng)萎縮和感音神經(jīng)性耳聾疾病的多種表現(xiàn)形式？

弗里德賴希共濟失調(diào)是一種遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為運動協(xié)調(diào)障礙和平衡障礙。視神經(jīng)萎縮是指視神經(jīng)逐漸退化，導(dǎo)致視力下降或失明。感音神經(jīng)性耳聾是指由于感音神經(jīng)受損導(dǎo)致聽力下降或喪失。因此，弗里德賴希共濟失調(diào)患者可能同時出現(xiàn)視神經(jīng)萎縮和感音神經(jīng)性耳聾等多種表現(xiàn)形式。

弗里德賴希共濟失調(diào)即所謂的視神經(jīng)萎縮和感音神經(jīng)性耳聾(Friedreich Ataxia, So-Called, with Optic Atrophy and Sensorineural Deafness)基因檢測可以找到導(dǎo)致弗里德賴希共濟失調(diào)即所謂的視神經(jīng)萎縮和感音神經(jīng)性耳聾(Friedreich Ataxia, So-Called, with Optic Atrophy and Sensorineural Deafness)發(fā)生的基因突變嗎？

是的，基因檢測可以找到導(dǎo)致弗里德賴希共濟失調(diào)即所謂的視神經(jīng)萎縮和感音神經(jīng)性耳聾發(fā)生的基因突變。弗里德賴希共濟失調(diào)是一種遺傳性疾病，主要由FRDA基因上的GAA三核苷酸重復(fù)擴增引起。通過基因檢測，可以確定患者是否攜帶這種基因突變，從而幫助診斷和治療該疾病。

弗里德賴希共濟失調(diào)即所謂的視神經(jīng)萎縮和感音神經(jīng)性耳聾(Friedreich Ataxia, So-Called, with Optic Atrophy and Sensorineural Deafness)基因檢測是否需要包括CNV檢測

弗里德賴希共濟失調(diào)的基因檢測通常包括對相關(guān)基因的突變檢測，以確認患者是否攜帶引起該疾病的突變。CNV檢測（拷貝數(shù)變異檢測）可以幫助確定基因組中是否存在大片段的基因缺失或重復(fù)，這可能會導(dǎo)致某些疾病的發(fā)生。因此，對于弗里德賴希共濟失調(diào)的基因檢測，包括CNV檢測可能有助于更全面地評估患者的遺傳風(fēng)險。具體是否需要進行CNV檢測，建議咨詢遺傳醫(yī)生或遺傳咨詢師進行進一步的評估和建議。