【佳學(xué)基因檢測(cè)】β-甘露糖苷病基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
β-甘露糖苷病是英文beta-mannosidosis的中文翻譯。這一疾病又叫做beta-D-mannosidosis
;beta-mannosidase deficiency
;lysosomal beta A mannosidosis
;lysosomal beta-mannosidase deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止β-甘露糖苷病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做β-甘露糖苷病基因解碼、基因檢測(cè)?
β-甘露糖苷病是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,影響某些糖分子在體內(nèi)加工的方式。β甘露糖苷病的信號(hào)和癥狀在嚴(yán)重程度上差異很大,發(fā)病年齡范圍在嬰兒期和青春期之間。 幾乎所有具有β-甘露糖苷病的個(gè)體都經(jīng)歷智力殘疾,并且一些具有延遲運(yùn)動(dòng)發(fā)育和癲癇發(fā)作。受累者可能極度內(nèi)向,傾向于抑郁或具有行為問(wèn)題,例如多動(dòng),沖動(dòng)或攻擊。具有β-甘露糖苷病的人可能經(jīng)歷更多的呼吸道和耳朵感染,聽(tīng)力損失,言語(yǔ)障礙,吞咽困難,肌肉乏力(低張力),四肢的感覺(jué)減少(周?chē)窠?jīng)病)或其他神經(jīng)系統(tǒng)異常。它們還可以表現(xiàn)出獨(dú)特的面部特征和擴(kuò)大的血管簇,在皮膚上形成小的深紅色斑點(diǎn)(血管瘤)。
佳學(xué)基因beta-mannosidosis基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
β-甘露糖苷病是非常罕見(jiàn)的病癥。世界各地報(bào)告了約20名受累者。很難確定β-甘露糖苷病的特異性發(fā)病率,因?yàn)榛加休p度或非特異性癥狀的人可能永遠(yuǎn)無(wú)法診斷。
beta-mannosidosis致病鑒定基因解碼
MANBA基因中的突變引起β-甘露糖苷病.MANBA基因編碼β-甘露糖苷酶。該酶在溶酶體中起作用,溶酶體是消化和回收細(xì)胞中的分子的細(xì)胞器。在溶酶體內(nèi),酶有助于分解與某些蛋白質(zhì)(糖蛋白)連接的糖分子(寡糖)的復(fù)合物。 β-甘露糖苷酶參與該過(guò)程的賊后一步,有助于分解含有稱為甘露糖的兩個(gè)糖分子(雙糖)的復(fù)合物。MANBA基因中的突變干擾β-甘露糖苷酶執(zhí)行其在分解含有甘露糖的雙糖中的作用。這些雙糖逐漸積累在溶酶體中并導(dǎo)致細(xì)胞故障,導(dǎo)致β-甘露糖苷病的體征和癥狀。
beta-mannosidosis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
beta-mannosidosis的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,β-甘露糖苷病的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:248510
;hpo_id:HP:0000007;ICD編碼是E77.1
β-甘露糖苷病基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎?
有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專門(mén)的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方,可以撥打4001601189,同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)