【佳學基因檢測】做生物素酰胺酶缺乏癥基因解碼、基因檢測需要到總部嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
生物素酰胺酶缺乏癥是英文biotinidase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做BIOT
;BTD deficiency
;carboxylase deficiency, multiple, late-onset
;late-onset biotin-responsive multiple carboxylase deficiency
;late-onset multiple carboxylase deficiency
;multiple carboxylase deficiency, late-onset;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止生物素酰胺酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應當做生物素酰胺酶缺乏癥基因解碼、基因檢測?
生物素酰胺酶缺乏癥是一種遺傳性疾病,其中身體不能再回收維他命生物素。如果這種疾病不被識別和治療,其體征和癥狀通常出現在生命的賊初幾個月內,雖然它也可以在兒童后期變得明顯。生物素酰胺酶缺乏癥的更嚴重形式可以引起癲癇,弱肌張力(低張力),呼吸問題,聽力和視覺喪失,運動和平衡問題(共濟失調),皮疹,脫發(fā)(脫發(fā))和稱為念珠菌病的真菌感染。受累的兒童也推遲了發(fā)育。終生治療可以防止這些并發(fā)癥發(fā)生或改善它們,如果他們已經發(fā)展。部分生物素酰胺酶缺乏癥是這種疾病的一種較溫和的形式。沒有治療,受累的兒童可能會出現肌張力減退,皮疹和脫發(fā),但這些問題可能只出現在疾病,感染或其他壓力時期。
佳學基因biotinidase deficiency基因解碼、基因檢測大數據分析
嚴重的或部分生物素酰胺酶缺乏癥發(fā)生在約60,000新生兒中的1人。
biotinidase deficiency致病鑒定基因解碼
BTD基因中的突變導致生物素酰胺酶缺乏癥。BTD基因編碼稱為生物素酶的酶。該酶再循環(huán)生物素,一種在食物如肝臟,蛋黃和牛奶中發(fā)現的B族維生素。生物素化酶除去與食物中蛋白質結合的生物素,使維生素處于游離(未結合)狀態(tài)。稱為生物素依賴性羧化酶的酶需要游離生物素來分解脂肪,蛋白質和碳水化合物。因為這些酶中的幾種在生物素酰胺酶缺陷中受損,所以該情況是多種羧化酶缺乏的形式。BTD基因中的突變降低或消除了生物素酶的活性。當生物素酰胺酶的活性降低至小于正常值的10%時,產生嚴重的生物素酶缺陷。當生物素酰胺酶活性降低至正常
biotinidase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
該疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著每個細胞中的BTD基因的兩個拷貝都具有突變。生物素酶缺陷患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因,但他們通常不具有與病癥相關的任何健康問題。
biotinidase deficiency的數據庫代碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,生物素酰胺酶缺乏癥的數據庫編碼是omim_id:253260
;hpo_id:HP:0000007
;genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/biotin/;ICD編碼是E53.8
做生物素酰胺酶缺乏癥基因解碼、基因檢測需要到總部嗎?
如果不方便到佳學基因的實驗室,可以在當地采集樣品后,郵寄到佳學基因的實驗室。佳學基因官網、4001601189電話及微信公眾號會有遺傳咨詢師、基因解碼師提供專業(yè)、有效的幫助。(責任編輯:佳學基因)