【佳學(xué)基因檢測(cè)】做脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)2型基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)2型是英文spinocerebellar ataxia type 2的中文翻譯。這一疾病又叫做SCA2 Spinocerebellar ataxia 2;SCA2。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)2型基因解碼、基因檢測(cè)？

2型脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)（SCA2）特征為進(jìn)行性運(yùn)動(dòng)困難?；颊哔\先表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)與平衡的問(wèn)題（共濟(jì)失調(diào)）。其他早期癥狀包括言語(yǔ)和吞咽困難、僵硬、震顫、眼肌麻痹等。眼部肌肉無(wú)力導(dǎo)致快速眼球運(yùn)動(dòng)能力下降（掃視放緩）。 隨著時(shí)間的推移， SCA2患者可能表現(xiàn)出四肢感覺和肌力下降（周圍神經(jīng)病變），肌肉萎縮，肌張力異常，不自主抽搐運(yùn)動(dòng)（舞蹈?。?。SCA2患者可能有短期記憶障礙、規(guī)劃和解決問(wèn)題的能力下降，或者進(jìn)行性智力下降。 典型癥狀通常開始于中年，但整個(gè)童年期至中老年期均可發(fā)病。患者生存期通常為起病后10至20年。

佳學(xué)基因spinocerebellar ataxia type 2基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

SCA2的患病率未知。該病是脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的賊常見類型之一;不過(guò)，所有類型的脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)都相對(duì)罕見。 SCA2在古巴更常見，特別是在霍爾金省，每10萬(wàn)人中約40人受累。

spinocerebellar ataxia type 2致病鑒定基因解碼

ATXN2基因突變導(dǎo)致2型脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)（SCA2）。ATXN2基因編碼了共濟(jì)失調(diào)蛋白-2（ataxin-2）。這種蛋白質(zhì)遍及全身，但其功能未知。共濟(jì)失調(diào)蛋白-2（ataxin-2）存在于細(xì)胞質(zhì)中，與內(nèi)質(zhì)網(wǎng)相互作用。內(nèi)質(zhì)網(wǎng)參與蛋白質(zhì)生產(chǎn)，加工和運(yùn)輸。研究人員認(rèn)為，ataxin-2可能參與加工RNA;也認(rèn)為ataxin-2在RNA翻譯蛋白質(zhì)過(guò)程中起作用。引起SCA2的ATXN2基因突變涉及CAG三核苷酸重復(fù)的DNA區(qū)段。該片段由胞嘧啶，腺嘌呤和鳥嘌呤（CAG片段）組成。通常，CAG片段在基因內(nèi)重復(fù)約22

spinocerebellar ataxia type 2基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。受累者通常從一個(gè)受累的親本繼承改變的基因。然而，一些SCA2患者沒有父母患有該疾病。在ATXN2基因中具有CAG重復(fù)數(shù)目增加但不發(fā)展SCA2的個(gè)體，其后代具有患重組8綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。隨著改變的ATXN2基因從一代傳遞到下一代， CAG三核苷酸重復(fù)的長(zhǎng)度通常增加。大量的重復(fù)通常與早期的體征和癥狀的發(fā)作相關(guān)。這又稱為早發(fā)現(xiàn)象(anticipation)。當(dāng)ATXN2基因從父親（父親遺傳）繼承而來(lái)，而不是從母親（母親遺傳）繼承時(shí)，早

spinocerebellar ataxia type 2的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)2型的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:183090 hpo_id:HP:0000510 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca2/；ICD編碼是G11.2

做脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)2型基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？

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