基因解碼，變革腫瘤診斷與治療

根據(jù)癌癥起源確定腫瘤的分類

一直以來，腫瘤的位置是我們確定治療方案的主要方法。而基因解碼對33種癌癥、11286份腫瘤樣本的染色體非整倍性、DNA甲基化、mRNA、miRNA和蛋白質(zhì)數(shù)據(jù)進行了整合分析發(fā)現(xiàn)，解剖學上的33種癌癥重新歸類為28種亞型。針對某一種分子亞型，其中竟能包括傳統(tǒng)解剖學意義上的25種癌癥而這項研究對我們了解不同腫瘤類型之間的關(guān)系是有幫助的。腫瘤的基因多樣性，使我們重新思考對待它們的方式。
在癌癥的發(fā)展過程中，癌細胞的形成和分化程序、原始細胞的表觀遺傳狀態(tài)、病原體和炎癥等致突變因素，都會影響癌細胞的基因組，我們認為的同一種癌癥，在分子水平上具有很大的差異?；蚪獯a發(fā)現(xiàn)按照解剖位置分類的同一種腫瘤中，僅有１／３的的腫瘤表現(xiàn)了同質(zhì)性，而其余２／３均有不同程度的異質(zhì)性。
按照解剖位置對腫瘤進行分類，同種癌癥有不同的分子特征，不同種癌癥卻具有同樣的分子特征，而腫瘤的分子特征更能揭示腫瘤發(fā)生、演變的內(nèi)大規(guī)律，這表明腫瘤的診斷治療方式應當現(xiàn)變革。以分子特征作為基準，至少將會有1/10癌癥患者需要重新分類，可能需要新的治療方案。

基因解碼變革癌變過程的認識

基因解碼揭示了父母遺傳給自己的腫瘤基因和自己在生長發(fā)育過程中產(chǎn)生的基因突變在癌癥進展中的作用，論述了突變對細胞信號傳導和免疫細胞組成的影響。研究者們從腫瘤發(fā)生過程中三個方面進行了解碼，包括：（1）體細胞與生殖細胞突變在腫瘤發(fā)生中的相互作用；（2）腫瘤基因組和表觀遺傳組對轉(zhuǎn)錄組和蛋白質(zhì)組的影響；（3）腫瘤與微環(huán)境之間的關(guān)系。研究者將大量數(shù)據(jù)進行了整合，闡明了復雜的致癌過程。
 
在半個世紀的“癌癥之戰(zhàn)”中，DNA測序后的基因解碼給預防和治療帶來了新的希望，靶向抑癌因子突變、融合蛋白、免疫應答等新型療法逐漸走進視野。生物醫(yī)學研究正逐漸離開對腫瘤的單一評估，多組學將成為科研的主流。
 
在本部分的其余12篇論文中，研究者們詳細論述了癌癥相關(guān)的數(shù)百種生殖細胞突變、融合基因、免疫組化模式、淋巴細胞浸潤模式、增強子活性、染色體非整倍體、長鏈非編碼RNA（IncRNA）、剪切突變等分子特征與癌癥發(fā)展的關(guān)系。
 
這些復雜的相互作用過程表明，我們應當在更廣闊的視野下評估癌癥，這將導致臨床和科研的巨大變化。

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