【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)精氨酸加壓素受體2 Thr273Met突變致先天性腎源性尿崩癥

腎源性尿崩癥異?；驒z測(cè)與鑒別診斷

根據(jù)腎源性尿崩癥異?；驒z測(cè)與鑒別診斷，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《 2021; 9: 707452.》在第Front Pediatr.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因檢測(cè)精氨酸加壓素受體2 Thr273Met突變致先天性腎源性尿崩癥》的個(gè)性化治療探索文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Li Huang,,,* Lina Ma,,,* Linjing Li,, Jiajia Luo,, and Tianhong Sun,完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號(hào)：

臨床數(shù)據(jù)證據(jù)代碼： 34336746和doi: 10.3389/fped.2021.707452

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

先天性腎源性尿崩癥,2型精氨酸加壓素受體2,錯(cuò)義突變,X連鎖隱性遺傳,水重吸收

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords: congenital nephrogenic diabetes insipidus, type 2 arginine vasopressin receptor 2, missense mutation, X-linked recessive inheritance, water reabsorption

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

先天性腎源性尿崩癥（CNDI）是一種罕見的遺傳性腎小管功能障礙，主要由AVPR2基因突變的X連鎖隱性遺傳引起。致病基因是染色體Xq28上AVPR2和染色體12q13上AQP2突變的結(jié)果。CNDI的臨床表現(xiàn)包括多尿、代償性多飲、口渴、易怒、便秘、發(fā)育遲緩、智力低下、尿比重持續(xù)下降、脫水和電解質(zhì)紊亂（高鈉血癥和高氯血癥）。在此，人類疾病發(fā)生的基因原因及臨床表征多樣性對(duì)策報(bào)告了一例罕見的CNDI病例，該病例是由一名2歲中國(guó)男孩的AVPR2突變引起的，該男孩患有多尿、多飲和易怒超過20個(gè)月。實(shí)驗(yàn)室檢查顯示血鈉和氯化物水平無明顯異常，但尿液滲透壓和比重降低。影像學(xué)表現(xiàn)也正常。然而，遺傳分析顯示C>T轉(zhuǎn)換導(dǎo)致AVPR2中T273M錯(cuò)義突變。人類疾病發(fā)生的基因原因及臨床表征多樣性對(duì)策為這名男孩提供低鈉飲食，并口服氫氯噻嗪和吲哚美辛1個(gè)月，之后他的臨床癥狀顯著改善。本病例報(bào)告表明，CNDI僅以致病性T273M錯(cuò)義突變?yōu)樘卣?，擴(kuò)大了人類疾病發(fā)生的基因原因及臨床表征多樣性對(duì)策對(duì)CNDI發(fā)病機(jī)制的理解。：：

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