2024-07-14?-?免疫失調(diào)、多內(nèi)分泌病、腸病、X連鎖綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，主要由FOXP3基因突變引起。這種疾病會導致免疫系統(tǒng)失調(diào)，多種內(nèi)分泌腺功能異常，以及腸道疾病等嚴重并發(fā)癥。基因檢測...

2024-12-20?-?骨髓發(fā)育不良、免疫缺陷、面部畸形、身材矮小和精神運動發(fā)育遲緩（Myelodysplasia, Immunodeficiency, Facial Dysmorphism, Short Stature, and Psychomotor Delay，簡稱MIFD綜合征）通常與特定的基因突變有關。這些...

2024-12-09?-?反應性關節(jié)炎（Reactive Arthritis）是一種由感染引起的關節(jié)炎，通常與某些基因變異有關。進行基因檢測以識別未報道的突變位點通常涉及以下幾個步驟： 1. 樣本收集：從患者身上收集生物樣...

2024-12-06?-?胰腺癌被認為是免疫原性差、免疫冷性的腫瘤，因為它對常見的免疫檢查點抑制劑（如抗PD-1和抗CTLA-4抗體）的反應效果有限。這種抵抗現(xiàn)象部分是由于腫瘤微環(huán)境（TME）中的免疫抑制機制所致...

2024-12-03?-?免疫缺陷57型（Immunodeficiency 57 with Autoinflammation）是一種罕見的遺傳性免疫缺陷疾病，通常與特定基因的突變有關。根據(jù)目前的研究，導致該疾病的基因突變主要涉及以下幾種類型： 1. 點突變（...

2024-12-03?-?伴有肉芽腫的細胞和體液免疫缺陷（Combined Cellular and Humoral Immune Defects with Granulomas）是一種罕見的免疫缺陷病，通常表現(xiàn)為細胞免疫和體液免疫的缺陷，同時伴有肉芽腫的形成。這種疾病可能由...

2024-12-03?-?伴有免疫缺陷的肝靜脈閉塞性疾病（Hepatic Venoocclusive Disease with Immunodeficiency, HVODI）是一種罕見的疾病，通常與特定的基因突變有關。為了檢出未報道的突變位點，可以采取以下步驟： 1. 全基因...

2024-12-03?-?免疫缺陷41型（Immunodeficiency 41 with Lymphoproliferation and Autoimmunity）是一種與基因突變相關的免疫缺陷疾病，通常涉及特定基因的變異?；驒z測的具體方法取決于臨床表現(xiàn)和懷疑的基因。 MLPA（...

2024-12-03?-?免疫缺陷54型（Immunodeficiency 54）是一種遺傳性免疫缺陷病，通常與特定的基因突變相關?；驒z測可以幫助識別與該疾病相關的基因突變，從而確認診斷。 通過基因檢測，醫(yī)生可以分析患者的...

2024-12-03?-?外胚層發(fā)育不良和免疫缺陷1型（Ectodermal Dysplasia and Immunodeficiency 1，簡稱EDI1）是一種罕見的遺傳性疾病，通常由特定基因的突變引起。這種疾病的特征包括外胚層組織（如皮膚、毛發(fā)、牙齒等）...