【佳學(xué)基因檢測】基因篩查前為什么要問基因篩查機(jī)構(gòu)是否包含CHRNB1基因？

基因檢測的序列名稱：

CHRNB1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1140

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

膽堿能受體煙堿β1亞基

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

The muscle acetylcholine receptor is composed of five subunits: two alpha subunits and one beta, one gamma, and one delta subunit. This gene encodes the beta subunit of the acetylcholine receptor. The acetylcholine receptor changes conformation upon acetylcholine binding leading to the opening of an ion-conducting channel across the plasma membrane. Mutations in this gene are associated with slow-channel congenital myasthenic syndrome. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

肌肉乙酰膽堿受體由五個(gè)亞基組成：兩個(gè)α亞基和一個(gè)β，一個(gè)γ和一個(gè)δ亞基。該基因編碼乙酰膽堿受體的β亞基。乙酰膽堿受體結(jié)合后會改變構(gòu)象，從而導(dǎo)致跨質(zhì)膜的離子傳導(dǎo)通道打開。該基因的突變與慢通道先天性肌無力綜合征有關(guān)。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

ACHRB, CHRNB, CMS1D, CMS2A, CMS2C, SCCMS

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第17號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：7348406；結(jié)束位置坐標(biāo)為：7360932。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：7445087；結(jié)束位置坐標(biāo)為：7457613。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Transporters/Transporter channels and pores

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

轉(zhuǎn)運(yùn)體/轉(zhuǎn)運(yùn)體通道和孔

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 2A, SLOW-CHANNEL; MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, ASSOCIATED WITH ACETYLCHOLINE RECEPTOR DEFICIENCY; Myasthenic syndrome, congenital, postsynaptic slow-channel; Congenital Myasthenic Syndromes, Postsynaptic; Easy fatigability; Tires quickly; Narrow face; Thin face; Bell Palsy; Facial muscle weakness of muscles innervated by CN VII; Facial Paresis; Neonatal Hypotonia; Long face; Ophthalmoplegia; Feeding difficulties; Respiratory function loss; Prenatal onset; Neurogenic Muscular Atrophy; Neurogenic muscle atrophy, especially in the lower limbs; Respiratory Insufficiency; Skeletal muscle atrophy; muscle degeneration; Muscle Weakness; Byzanthine arch palate; Blepharoptosis; Muscle hypotonia; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

肌無力綜合癥先天性2A慢通道；與乙酰膽堿受體缺乏癥相關(guān)的先天性肌無力綜合癥；肌無力綜合征先天性突觸后慢通道；先天性肌無力綜合征突觸后；容易疲勞；輪胎很快;窄臉；瘦臉;貝爾麻痹； CN VII 支配的肌肉的面部肌肉無力；面部麻痹；新生兒肌張力減退；拉長著臉;眼肌麻痹;進(jìn)食困難；呼吸功能喪失；產(chǎn)前發(fā)作；神經(jīng)源性肌肉萎縮癥；神經(jīng)源性肌肉萎縮尤其是下肢；呼吸功能不全；骨骼肌萎縮；肌肉退化;肌肉無力;拜占庭拱形上顎；上瞼下垂；肌肉張力減退；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

Galantamine (Ligand-gated ion channel activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

加蘭他敏（配體門控離子通道活性）