【佳學基因檢測】CLIC2基因篩查的人工智能分析進展到什么地步？

基因檢測的序列名稱：

CLIC2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據庫中的基因代碼：

1193

人體基因序列數(shù)據庫中國際交流名稱全稱

chloride intracellular channel 2

中國數(shù)據庫中基因全稱：

氯化物細胞內通道2

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a chloride intracellular channel protein. Chloride channels are a diverse group of proteins that regulate fundamental cellular processes including stabilization of cell membrane potential, transepithelial transport, maintenance of intracellular pH, and regulation of cell volume. This protein plays a role in inhibiting the function of ryanodine receptor 2. A mutation in this gene is the cause of an X-linked form of cognitive disability. [provided by RefSeq, Jul 2017]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼氯化物細胞內通道蛋白。氯離子通道是多種蛋白質，可調節(jié)基本的細胞過程，包括穩(wěn)定細胞膜電位，經上皮運輸，維持細胞內pH值和調節(jié)細胞體積。該蛋白質在抑制ryanodine受體2的功能中發(fā)揮作用。該基因的突變是導致X連鎖形式的認知障礙的原因。[由RefSeq提供，2017年7月]

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CLCNL2b, MRXS32, XAP121, CLIC2

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據庫的更新內容號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：154505500；結束位置坐標為：154563997。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：155276207；結束位置坐標為：155334681。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Transporters/Transporter channels and pores

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

轉運體/轉運體通道和孔

結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Plasma membrane

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

質膜

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

MENTAL RETARDATION, X-LINKED, SYNDROMIC 32; Contractures of the large joints; Macroorchidism; Profound Mental Retardation; Profound intellectual disabilities; Absent speech; nonverbal; Congestive heart failure; Large auricle; Large dysplastic ears; Large pinnae; Large prominent ears; Large protruding ears; Large, floppy ears; Macrotia; X- linked recessive; Cardiomegaly; Heart failure; Epilepsy; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Liver Cirrhosis, Experimental

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

精神發(fā)育遲滯X 連鎖綜合癥 32型；大關節(jié)攣縮；大蘭花病；嚴重精神發(fā)育遲滯；極度智力障礙；缺席演講；非語言的；充血性心力衰竭；大耳廓；發(fā)育不良的大耳朵；大耳廓；大而突出的耳朵；大而突出的耳朵；大而松軟的耳朵； Macrotia; X連鎖隱性；心臟肥大；心臟衰竭;癲癇;癲癇發(fā)作；認知延遲；整體發(fā)育遲緩；智力和運動遲緩；肝硬化實驗性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據庫的更新內容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據庫的更新內容