【佳學(xué)基因檢測】神經(jīng)外科學(xué)中如何充實(shí)CKMT1B分子診斷內(nèi)容
基因檢測的序列名稱：
CKMT1B
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
1159
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
creatine kinase, mitochondrial 1B
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
肌酸激酶，線粒體1B
基因檢測報(bào)告英文版基因簡介
Mitochondrial creatine (MtCK) kinase is responsible for the transfer of high energy phosphate from mitochondria to the cytosolic carrier, creatine. It belongs to the creatine kinase isoenzyme family. It exists as two isoenzymes, sarcomeric MtCK and ubiquitous MtCK, encoded by separate genes. Mitochondrial creatine kinase occurs in two different oligomeric forms: dimers and octamers, in contrast to the exclusively dimeric cytosolic creatine kinase isoenzymes. Many malignant cancers with poor prognosis have shown overexpression of ubiquitous mitochondrial creatine kinase; this may be related to high energy turnover and failure to eliminate cancer cells via apoptosis. Ubiquitous mitochondrial creatine kinase has 80% homology with the coding exons of sarcomeric mitochondrial creatine kinase. Two genes located near each other on chromosome 15 have been identified which encode identical mitochondrial creatine kinase proteins. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突變所影響的基因信息
線粒體肌酸（MtCK）激酶負(fù)責(zé)將高能磷酸鹽從線粒體轉(zhuǎn)移到胞質(zhì)載體肌酸。它屬于肌酸激酶同工酶家族。它以兩種同功酶存在，即肌節(jié)MtCK和普遍存在的MtCK，由獨(dú)立的基因編碼。線粒體肌酸激酶以兩種不同的寡聚形式出現(xiàn)：二聚體和八聚體，與排他性的二聚胞質(zhì)肌酸激酶同工酶相反。許多預(yù)后不良的惡性腫瘤均普遍存在線粒體肌酸激酶的過表達(dá)。這可能與高能量轉(zhuǎn)換和無法通過凋亡消除癌細(xì)胞有關(guān)。普遍存在的線粒體肌酸激酶與肌節(jié)線粒體肌酸激酶的編碼外顯子具有80％的同源性。已鑒定出在15號染色體上彼此靠近的兩個(gè)基因，它們編碼相同的線粒體肌??
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：
CKMT, CKMT1, UMTCK
基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：
該基因序列位于人類第15號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：43885055；結(jié)束位置坐標(biāo)為：43891604。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：43592857；結(jié)束位置坐標(biāo)為：43599406。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版
Enzymes/ENZYME proteins/Transferases
基因解碼對該基因的功能分類：中文版
酶/酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：
Creatine (Creatine kinase activity)
針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
肌酸（肌酸激酶活性）
