【佳學(xué)基因檢測(cè)】骨科分子診斷項(xiàng)目招標(biāo)中關(guān)于CLTB的問題
基因檢測(cè)的序列名稱:
CLTB
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼:
1212
人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱
clathrin light chain B
中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱:
網(wǎng)格蛋白輕鏈B
基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介
Clathrin is a large, soluble protein composed of heavy and light chains. It functions as the main structural component of the lattice-type cytoplasmic face of coated pits and vesicles which entrap specific macromolecules during receptor-mediated endocytosis. This gene encodes one of two clathrin light chain proteins which are believed to function as regulatory elements. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突變所影響的基因信息
網(wǎng)格蛋白是由重鏈和輕鏈組成的大的可溶蛋白。它作為包被的凹坑和囊泡的格子型細(xì)胞質(zhì)面的主要結(jié)構(gòu)成分,在受體介導(dǎo)的內(nèi)吞作用中捕獲特定的大分子。該基因編碼兩個(gè)網(wǎng)格蛋白輕鏈蛋白之一,據(jù)信它們起調(diào)節(jié)元件的作用。選擇性剪接導(dǎo)致多個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供,2008年7月]
國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡(jiǎn)稱:
LCB
基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào):
該基因序列位于人類第5號(hào)染色體上。
基因解碼對(duì)基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:175819456;結(jié)束位置坐標(biāo)為:175843570。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:176392455;結(jié)束位置坐標(biāo)為:176416614。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類:國(guó)際版
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基因解碼對(duì)該基因的功能分類:中文版
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所(國(guó)際版):
VesiclesCytosol;Plasma membrane
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):
囊泡胞質(zhì)溶膠;質(zhì)膜
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)(國(guó)際版):
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如果該基因突變后,風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型(中文版):
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GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國(guó)際版):
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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(中文版):
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以該基因做靶點(diǎn)的藥物(國(guó)際版):
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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
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(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)