【佳學(xué)基因檢測】看分子診斷報告前，需要諳熟于心的CLCN6知識
基因檢測的序列名稱：
CLCN6
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
1185
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
chloride voltage-gated channel 6
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
氯化物電壓門控通道6
基因檢測報告英文版基因簡介
This gene encodes a member of the voltage-dependent chloride channel protein family. Members of this family can function as either chloride channels or antiporters. This protein is primarily localized to late endosomes and functions as a chloride/proton antiporter. Alternate splicing results in both coding and non-coding variants. Additional alternately spliced variants have been described but their full-length structure is unknown. [provided by RefSeq, Mar 2012]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼電壓依賴性氯離子通道蛋白家族的成員。該家族的成員可以充當(dāng)氯離子通道或逆向轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白。該蛋白主要定位于晚期內(nèi)體，并起氯化物/質(zhì)子反轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的作用。交替剪接會導(dǎo)致編碼變體和非編碼變體。已經(jīng)描述了其他交替剪接的變體，但是它們的全長結(jié)構(gòu)是未知的。[由RefSeq提供，2012年3月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：
CLC-6
基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：
該基因序列位于人類第1號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：11866153；結(jié)束位置坐標(biāo)為：11903201。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：11806096；結(jié)束位置坐標(biāo)為：11843144。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
基因解碼對該基因的功能分類：中文版
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：
Cytosol;Plasma membrane
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：
胞質(zhì)溶膠；質(zhì)膜
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：
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如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：
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GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：
Natriuretic Peptide, Brain
GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：
利鈉肽，腦
以該基因做靶點的藥物（國際版）：
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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
