【佳學基因檢測】如何使用跨種族基因數(shù)據(jù)進行基因解碼以提高基因檢測的正確性？

多基因臨床表征基因檢測需要新型基因解碼技術

對一系列多種臨床表征采用多基因風險評估的（PRS）的基因解碼技術越來越正確，足以用于臨床實踐，從而實現(xiàn)個性化醫(yī)療的長期目標。冠狀動脈疾病（CAD）的多基因風險評估可提供預測，并與高膽固醇血癥的單基因突變評估結(jié)果進行了比較。佳學基因解碼研究中心指出，與單基因突變相比，多基因風險評估可能為更多的患者帶來直接的好處。冠心病多基因風險評估可以為8%的人群（風險增加三倍）提供個性化治療和管理方案，而數(shù)據(jù)庫報道的單基因突變僅為約0.4%的患者提供信息。單是這一技術的使用，就使得采用基因解碼技術進行的冠心病基因風險和基因病因評估的檢出率、陽性率和匹配率提高了20倍。為進一步提高可運用的、臨床上經(jīng)過驗證的數(shù)據(jù)，佳學基因為全國各地的臨床中心提行技術的提升，以解決在一個人種獲得的多基因臨床表征的數(shù)據(jù)如何正確應用到其他種族中。

多基因臨床表征跨種群基因解碼方法增加了候選基因的數(shù)量、將基因解碼從外顯子水平提升到全基因水平

然而，按照傳統(tǒng)跨人種數(shù)據(jù)收集、分種群數(shù)據(jù)統(tǒng)計所需要耗費的時間和精力是巨大的，花費巨大，并且必須大規(guī)模地重復。在眾多不同的人群中重復人體多方面的臨床表征及人體生理表征，以完成佳學基因的數(shù)字人體、基因序列人體描述的任務基本上是不可能的。因此，可以使用一個群體的基因解碼結(jié)果對其他種族、祖先群體進行預測的方法是必要的，也為混合種群的基因檢測結(jié)果的正確性提供了可能。在不同人群中進行的人工智能基因解碼分析表明，相當一部分基因突變序列與人體疾病表征、生理表征、生活習性的相關性在多個種群中具有共享的特點。佳學基因提倡并倡導的跨人群基因解碼方法可以提供一種成本效益高的方法來彌補特定人群在特定疾病表征、尤其是復雜表征的數(shù)據(jù)量不足的問題。佳學基因解碼中具有明確的病征、表征和正確用藥的基因突變序列位點是通過調(diào)節(jié)基因的表達發(fā)揮作用的?；虮磉_調(diào)節(jié)位點影響人體疾病表征使得佳學基因的基因解碼序列不僅增加了全外顯子基因檢測的影響評估參數(shù)，還將基因檢測位點進一步拓展到全外顯子測序之外，從而使基因解碼范圍將非編碼序列、基因調(diào)節(jié)序列納入到正確解析的范圍之中。比如：過去十年中（本文是在2021年12月15日由佳學基因解碼研究人員總結(jié)）進行了多項eQTL研究，國際上及佳學基因還成立了GTEx聯(lián)盟。GTEx聯(lián)盟已經(jīng)對900多名捐贈者的50個人體組織中的mRNA樣本進行了測序。佳學基因基因開發(fā)的JIAXUE_Xcan和其他全轉(zhuǎn)錄組關聯(lián)分析利用這些參考轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)集來訓練基因表達水平基因表達調(diào)控方式，并將特定基因序列的遺傳能力評估遺傳預測與特定的蛋白質(zhì)的基因表達水平及其所調(diào)節(jié)的人體疾病表征包括發(fā)病時間、癥狀影響范圍與復雜性狀相關聯(lián)，從而識別致病基因，增加致病基因的鑒定的正確性和覆蓋度?？紤]到人類疾病在不同人群中的共同生物學特性以及轉(zhuǎn)錄組的介導作用，佳學基因開發(fā)的跨種族的、基于結(jié)構(gòu)、以轉(zhuǎn)錄組組成及其豐度為特征的致病基因鑒定基因解碼方法比傳統(tǒng)的GWA及基因檢測panel的方法更為有效。

基因解碼科普問題提示性思考

1）為什么基于數(shù)據(jù)庫比對的基因檢測具在理論上和實際應用上都有致命的缺陷？
2）為什么基因檢測中的基因檢測包是數(shù)據(jù)庫比對法的標識？
3）基因解碼中的結(jié)構(gòu)與功能分析法是怎樣演進到全基因組關聯(lián)分析的？