【佳學(xué)基因檢測】全基因組測序如何率先用于基因解碼生物醫(yī)學(xué)？
隨著過去幾十年的快速發(fā)展，全基因組測序（WGS)基因檢測已成為一項(xiàng)新興技術(shù)。 WGS揭示了豐富的信息，包括基因數(shù)量和密度、重復(fù)序列、非蛋白質(zhì)編碼RNA基因以及進(jìn)化保守序列。
全基因組測序（WGS)基因檢測可以檢測內(nèi)含子和外顯子中的單核苷酸多態(tài)性 (SNP)，這一點(diǎn)至關(guān)重要，因?yàn)?SNP 可以歸因于多種條件。 在醫(yī)療保健領(lǐng)域，疾病易感性、藥物反應(yīng)和身體特征在某些情況下都可以歸因于 SNP。 全基因組測序（WGS)基因檢測非常適合非編碼 RNA 測序，包括但不限于轉(zhuǎn)移 RNA、核糖體 RNA、小核 RNA 和 miRNA。 miRNA 是一個(gè)關(guān)鍵的研究領(lǐng)域，因?yàn)樗哂兄匾恼{(diào)節(jié)功能，而 SNP 會導(dǎo)致致癌風(fēng)險(xiǎn)增加。
盡管還有更多的 SNP 尚未發(fā)現(xiàn)，但這項(xiàng)技術(shù)仍然相對較新，需要時(shí)間來回答科學(xué)家今天提出的問題。 全基因組測序（WGS)基因檢測能夠有效改變預(yù)防醫(yī)學(xué)的概念化方式。 通過全基因組測序，醫(yī)生將能夠確定個(gè)體的基因圖譜，從而能夠相當(dāng)正確地預(yù)測未來疾病表現(xiàn)的可能性。
全基因組測序（WGS)基因檢測正在慢慢變得越來越經(jīng)濟(jì)可行，從而帶來了巨大收益的機(jī)會。 例如，它可以檢測可能導(dǎo)致罕見免疫疾病的遺傳變異。 全基因組測序有可能大大減少診斷過程中花費(fèi)的時(shí)間，并克服因漏診或延遲診斷而產(chǎn)生的巨額成本。 全基因組測序本質(zhì)上通過一次性、相對便宜的測試來規(guī)避這一昂貴的過程，從而揭示傳統(tǒng)方法無法揭示的大量信息。 這允許采取真正可行的步驟來減輕或有效預(yù)防某些疾病。
盡管該技術(shù)很有效，但從全基因組測序（WGS)基因檢測收集的一些數(shù)據(jù)很難轉(zhuǎn)化為可行的措施。 意義不確定的變體數(shù)量顯著增加。 然而，科學(xué)家們正在突破這一障礙，并學(xué)習(xí)在變異和表型之間建立聯(lián)系。 例如，不確定意義的變異（VUS）存儲在數(shù)據(jù)庫中，這使得不同的實(shí)驗(yàn)室能夠合作并更好地了解它們在疾病中發(fā)揮的作用。 而以佳學(xué)基因?yàn)榇淼臋C(jī)構(gòu)倡導(dǎo)的基因解碼技術(shù)則在這一領(lǐng)域有著明顯的優(yōu)勢。因此，隨著基因組之謎開始解開，未來診斷率可能會穩(wěn)步提高。
