【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)為什么除了外顯子還要考慮內(nèi)含子？

基因檢測(cè)檢測(cè)的信息到底是什么？

《人的基因信息解碼》指出， 人體內(nèi)的基因信息由一維的序列信息、二維的結(jié)構(gòu)信息，三維的產(chǎn)體形息及時(shí)空調(diào)節(jié)下的全息信息組成。其中一維信息不僅包括熱點(diǎn)突變，還包括全外顯子序列、內(nèi)含子序列、3‘端非編碼序列及5’端非編碼序列。其中的內(nèi)含子及3‘端、5’端的非編碼序列都對(duì)基因信息的開關(guān)、強(qiáng)弱起著重要的調(diào)節(jié)作用。其中大多數(shù)突變未曾在數(shù)據(jù)庫(kù)記錄。國(guó)際基因解碼學(xué)家，對(duì)其進(jìn)行解碼和翻譯。有結(jié)果表明：內(nèi)含子的調(diào)節(jié)作用是人體表型多樣化的一個(gè)重要來(lái)源。致病基因鑒定基因解碼及正確用藥基因解碼將其納入檢測(cè)和分析之事，從而提高基因檢測(cè)的全面性和正確性。
 

內(nèi)含子增加表型多樣性從而是基因檢測(cè)必要的被科學(xué)證據(jù)給實(shí)錘了：

《人體基因信息的傳遞過(guò)程基因解碼》發(fā)現(xiàn)，基因信息在從DNA序列轉(zhuǎn)化為人體表形的過(guò)程中需要一個(gè)轉(zhuǎn)錄生成RNA的過(guò)程。RNA轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物在成熟過(guò)程中的基因內(nèi)部區(qū)域被稱為內(nèi)含子。內(nèi)含子在成熟過(guò)程中，被剪除，去掉，不會(huì)以蛋白質(zhì)序列的形式存在?；蚪獯a得到大量的證據(jù)說(shuō)明這種基因內(nèi)區(qū)域普遍存在于人體的核基因組中，但是全外顯子測(cè)序基因檢測(cè)未將這一部分序列包含在內(nèi)，基因解碼長(zhǎng)期對(duì)此持批評(píng)態(tài)度。基因解碼從進(jìn)化的角度闡述了基因信息復(fù)雜性的演變過(guò)程。芽殖酵母是一種內(nèi)含子貧乏的物種，它保留了兩組主要是內(nèi)含子不同的核糖體蛋白質(zhì)基因?；蚪獯a揭示了核糖體蛋白質(zhì)內(nèi)含子在應(yīng)激和饑餓下的作用的基礎(chǔ)上，進(jìn)一步解密內(nèi)含子對(duì)核糖體調(diào)節(jié)的作用?！度梭w生命活動(dòng)的基因調(diào)節(jié)基礎(chǔ)》通過(guò)將等生長(zhǎng)狀況與單細(xì)胞蛋白質(zhì)測(cè)量相結(jié)合，表明內(nèi)含子可以介導(dǎo)可誘導(dǎo)的表型多樣性，從而為生物體帶來(lái)明顯的適應(yīng)性優(yōu)勢(shì)。滲透脅迫導(dǎo)致小核糖體亞單位蛋白R(shí)ps22B雙模表達(dá)模式，轉(zhuǎn)錄本5′非翻譯區(qū)的內(nèi)含子介導(dǎo)。由此產(chǎn)生的兩個(gè)酵母亞群在應(yīng)對(duì)饑餓的能力上有所不同。低水平的Rps22B蛋白導(dǎo)致持續(xù)饑餓下的存活時(shí)間延長(zhǎng)，而高水平的Rps22B使細(xì)胞在短暫饑餓后生長(zhǎng)更快。此外，與成熟葡萄中的酵母類似，生長(zhǎng)在高糖濃度下的酵母在接近固定相時(shí)表現(xiàn)出Rps22B的雙模表達(dá)。因此，由內(nèi)含子介導(dǎo)的核糖體蛋白的差異表達(dá)調(diào)控提供了一種在自然環(huán)境中面臨饑餓威脅時(shí)使種群多樣化的方法。這一基因解碼結(jié)果揭示了內(nèi)含子在不斷變化的環(huán)境中誘導(dǎo)表型異質(zhì)性的作用，并表明酵母中重復(fù)的核糖體蛋白基因有助于解決正確表達(dá)控制和環(huán)境響應(yīng)之間的進(jìn)化沖突。該生命活動(dòng)規(guī)律在基因解碼的應(yīng)用，將進(jìn)一步促進(jìn)基因信息解讀的全面性和正確性。為基因檢測(cè)的完善提供依據(jù)。