【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)不僅找到了癌癥的治療靶點(diǎn)還讓孩子不再患反復(fù)性肢端肥大癥

腫瘤基因解碼基因檢測(cè)多種獲益能力：

根據(jù)《人類腫瘤賊重要的850個(gè)驅(qū)動(dòng)基因》，CHEK2是一種在細(xì)胞周期檢查點(diǎn)發(fā)揮作的激酶，基因解碼揭示其是人體生理過程中必須的ATM-CHEK2-p53級(jí)聯(lián)信號(hào)傳導(dǎo)反應(yīng)的一部分，正常的基因序列對(duì)癌癥的發(fā)生具有保護(hù)作用。但是基因解碼可以清楚地知道，特定的基因突變發(fā)生后，這種保護(hù)作用會(huì)喪失，不僅會(huì)使基因突變序列攜帶者罹患腫瘤，還會(huì)導(dǎo)致其他遺傳病的發(fā)生?；蚪獯a能力持有者可以鑒定這種突變風(fēng)險(xiǎn)，并且解碼結(jié)果可以避免遺傳病狀況在后代的發(fā)生。基因檢測(cè)不僅找到了癌癥的治療靶點(diǎn)還讓孩子不再患反復(fù)性肢端肥大癥揭示生殖系CHEK2突變對(duì)人的影響響及合格的基因檢測(cè)的多方面獲益情況。

癌癥的多方獲益基因檢測(cè)病例報(bào)告：

《癌癥的基因解碼基因檢測(cè)案例集錦》分享了一個(gè)基因突變的案例。這一患者是女性，曾經(jīng)被診斷以前診斷為乳腺纖維腺瘤和甲狀腺乳頭狀癌。經(jīng)人民醫(yī)院腫瘤推薦到佳學(xué)基因做了腫瘤發(fā)生的致病基因鑒定和腫瘤正確用藥基因解碼850， 明確患者體內(nèi)攜帶CHEK2∗ 110delC突變。這為名叫耿梅（化名）的患者在48歲時(shí)出現(xiàn)肢端肥大癥，臨床檢測(cè)血液中胰島素樣生長(zhǎng)因子1的濃度為556 mcg/L，遠(yuǎn)高于90-360的參考值，葡萄糖耐受試驗(yàn)中發(fā)現(xiàn)患者缺乏生長(zhǎng)激素抑制能力，患者接受了經(jīng)蝶生長(zhǎng)激素微腺瘤切除術(shù)。手術(shù)四年后，她再次出現(xiàn)生長(zhǎng)激素過量。醫(yī)生對(duì)其進(jìn)行卡麥角林治療，因?qū)υ撍幉荒褪芏Ｋ?，并轉(zhuǎn)為使用蘭瑞肽預(yù)充式注射治療，因出現(xiàn)糖尿病前期癥狀而改為派格維散。耿梅的胰島素樣生長(zhǎng)因子1水平在使用pegvisomant時(shí)保持正常。后續(xù)的磁共振成像檢查沒有顯示腫瘤進(jìn)展的證據(jù)。診斷為肢端肥大癥后不久，患者被診斷為子宮內(nèi)膜癌、雙側(cè)卵巢囊腺瘤和子宮肌瘤。此外，耿梅在基因檢測(cè)結(jié)果提示后，還發(fā)現(xiàn)有一個(gè)無功能的腎上腺結(jié)節(jié)和增生性腺瘤性結(jié)腸息肉。佳學(xué)基因家族史問詢得知耿梅的家族中有多個(gè)家庭成員患有惡性腫瘤，包括結(jié)腸癌、甲狀腺癌和肺癌。查找致癌基因，搞清楚多種病征是否是同一個(gè)原因，并阻斷遺傳對(duì)耿梅及其家族成員及為重要。

腫瘤致病基因鑒定基因解碼基因檢測(cè)的重要性

該案例報(bào)道了常見基因檢測(cè)難以產(chǎn)生的多疾病歸因?yàn)橐粋€(gè)基因突變的案例，患者具有致病性種系CHEK2突變和多發(fā)性惡性和良性腫瘤，同時(shí)具有反復(fù)性肢端肥大癥。

腫瘤致病基因的多病因觸發(fā)案例基因檢測(cè)課題組結(jié)論

腫瘤致病基因的多病因觸發(fā)基因檢測(cè)課題組的數(shù)據(jù)提示CHEK2突變可能參與肢端肥大癥的發(fā)生?；蚪獯a技術(shù)正發(fā)發(fā)掘、發(fā)現(xiàn)更多的研究來闡明CHEK2突變?cè)谏L(zhǎng)激素腺瘤發(fā)病機(jī)制中的潛在作用。

腫瘤致病基因基因檢測(cè)不僅找到腫瘤還可以發(fā)現(xiàn)其他病因科普介紹關(guān)鍵詞：

CHEK2基因；生長(zhǎng)激素；胰島素樣生長(zhǎng)因子-1；磁共振成像；或者，優(yōu)勢(shì)比；肢端肥大癥；垂體腺瘤。