【佳學基因檢測】腎細胞癌正確醫(yī)學中的WGS和轉(zhuǎn)錄組學基因檢測

晚期腎癌基因檢測導讀：

晚期腎細胞癌(RCC)不同患者的臨床過程和治療反應存在差異,這在很大程度上可以由該疾病不同的基因組學特征來解釋。這是為什么基因檢測對腫瘤患者具有切實有效的指導作用。為改善晚期腎細胞癌(RCC)患者的個體化治療策略和生存時間,腫瘤基因解碼開展了前瞻性多中心研究(NCT01855477),收集91例病理確認的晚期腎細胞癌(RCC)患者的局部晚期和轉(zhuǎn)移組織活檢以及匹配外周血全基因組測序(WGS)數(shù)據(jù)。腫瘤正確醫(yī)學基因檢測分析了WGS數(shù)據(jù)中的小體細胞變異、拷貝數(shù)變異和結構變異。對部分患者,還分析了RNA測序(RNA-Seq)數(shù)據(jù)。根據(jù)之前開發(fā)的血管生成和免疫相關基因的存在與表達特點,對RNA-Seq數(shù)據(jù)進行聚類分析。在所有乳頭狀細胞癌和透明細胞癌患者中,WGS檢測到可以使用的的藥物靶標,其中94%為已批準上市的藥物。對透明細胞癌和乳頭狀細胞癌的RNA-Seq數(shù)據(jù)應用之前開發(fā)的血管生成和免疫相關基因簽名進行聚類。驅(qū)動基因突變和RNA-Seq分析揭示不同晚期腎細胞癌(RCC)亞型存在明顯差異,顯示W(wǎng)GS和RNA-Seq基因檢測相較臨床病理資料提供了更多更有效的價值。通過改進病理學亞型鑒定和臨床可用的藥物靶點和免疫特征選擇治療,WGS和RNA-Seq可改善大多數(shù)晚期晚期腎細胞癌(RCC)RCC患者的治療決策,包括目前還沒有標準治療方案的非透明細胞RCC。還需進一步開展前瞻性臨床試驗,評估基因組學和轉(zhuǎn)錄組學診斷對晚期晚期腎細胞癌(RCC)RCC患者生存結局的影響。

晚期腎癌基晚期腎細胞癌基因解碼基因檢測的基因組學和轉(zhuǎn)錄組學研究對腎癌的靶向治療有以下重要意義:

檢測到大多數(shù)患者存在靶向藥物可操作的遺傳變異,為個體化正確用藥提供依據(jù)。

不同亞型腎癌的驅(qū)動基因和轉(zhuǎn)錄特征有明顯差異,提示需要根據(jù)組織病理學類型選擇靶向治療。

可為目前沒有標準治療的非清細胞腎癌患者識別治療靶點,拓展靶向治療范圍。

免疫相關基因表達可用于判斷免疫治療敏感性,指導聯(lián)合用藥策略。

動態(tài)監(jiān)測基因表達變化可評估療效和評價獲得性耐藥機制。

研究為基因組學和轉(zhuǎn)錄組學指導的個體化正確治療策略提供了支持證據(jù)。

有助于開發(fā)和驗證基于分子檢測的新型生物標志物,改善預后評價。

為晚期腎癌正確醫(yī)學提供理論和技術支持,有望提高生存率和生活質(zhì)量。

綜上,該研究對推動腎癌正確靶向治療具有重要意義。