【佳學(xué)基因檢測】癌癥基因檢測與腫瘤基因檢測中的樣本因素

下一代測序技術(shù)在人類腫瘤的檢測與表征中應(yīng)用廣泛,它為理解不同癌癥類型的分子機(jī)制、選擇靶向治療和干預(yù)措施、發(fā)現(xiàn)治療反應(yīng)和耐藥的基因組生物標(biāo)志物、指導(dǎo)臨床決策提供了前所未有的機(jī)會。

NGS可以在多個層面描繪腫瘤組織的基因組變異格局,包括DNA序列層面的突變、插入缺失、拷貝數(shù)變異、結(jié)構(gòu)重排、loss of heterozygosity;轉(zhuǎn)錄組層面的基因表達(dá)調(diào)控、基因融合、剪切方式的改變;表觀基因組學(xué)層面的DNA甲基化和組蛋白修飾等。與此同時,對NGS數(shù)據(jù)的解析也面臨許多挑戰(zhàn):

1)需要設(shè)計不同的生物信息學(xué)算法來檢測不同類型的基因組學(xué)變異;2)廣泛存在的copy number variation和腫瘤樣本內(nèi)部的高度異質(zhì)性,會降低變異的等位基因頻率,影響檢測的敏感性;3)不同測序平臺和實(shí)驗(yàn)室的技術(shù)差異也可能影響結(jié)果的一致性?；蚪獯a是一種綜合性技術(shù)，使得分析更為正確。

因此,相比常規(guī)診斷,實(shí)現(xiàn)NGS技術(shù)在腫瘤正確醫(yī)學(xué)中的臨床轉(zhuǎn)換還需克服一些難題:1)構(gòu)建適合臨床應(yīng)用的NGS測試流程,需要從試劑和儀器選擇、上游樣本制備、文庫構(gòu)建與測序、到下游生信分析和報告解讀等各個環(huán)節(jié)優(yōu)化和標(biāo)準(zhǔn)化;2)設(shè)計針對不同癌癥類型和檢測目的的優(yōu)化靶區(qū)捕獲系統(tǒng);3)建立檢測的標(biāo)準(zhǔn)化框架,包括內(nèi)參和質(zhì)控體系;4)加快檢測reports的生成,并與患者電子醫(yī)療記錄系統(tǒng)集成;5)建立結(jié)果數(shù)據(jù)的共享機(jī)制,讓更多研究人員參與;6)持續(xù)開展大樣本臨床試驗(yàn),評估檢測結(jié)果對患者預(yù)后和治療反應(yīng)的預(yù)測作用。

隨著各種技術(shù)和流程的成熟,基于NGS的高通量腫瘤基因組學(xué)檢測必將加速進(jìn)入臨床應(yīng)用,使正確醫(yī)療惠及更多的癌癥患者。解決當(dāng)前面臨的瓶頸與挑戰(zhàn)需要政府部門、測序公司、醫(yī)院實(shí)驗(yàn)室和研究機(jī)構(gòu)的密切合作。