【佳學(xué)基因檢測(cè)】腫瘤基因檢測(cè)中的樣本特異性應(yīng)對(duì)方案

腫瘤基因檢測(cè)樣本的數(shù)量和質(zhì)量所帶來(lái)的技術(shù)困難,使基于NGS的癌癥基因組學(xué)檢測(cè)面臨更大的復(fù)雜性。

相比之下,從外周血和口腔拭子等非腫瘤細(xì)胞獲得充足和高質(zhì)量的DNA/RNA比較容易。而腫瘤樣本,特別是活檢和細(xì)針穿刺樣本,通常只能提供有限的基因檢測(cè)物質(zhì)。此外,這類樣本中常被非腫瘤細(xì)胞 infiltration所污染,如免疫細(xì)胞、基質(zhì)細(xì)胞和血管內(nèi)皮細(xì)胞等,導(dǎo)致腫瘤DNA的比例下降,影響對(duì)體細(xì)胞突變的檢測(cè)靈敏度。  

另一方面,大多數(shù)保存的人類腫瘤標(biāo)本依然采用10%中性緩沖福爾馬林固定后石蠟包埋的傳統(tǒng)制片方法,這確保了病理學(xué)組織形態(tài)分析的需要。但是,固定和包埋處理導(dǎo)致DNA斷裂和化學(xué)修飾,降低其完整性,不利于后續(xù)的NGS所必需的測(cè)序流程的進(jìn)行。早期的癌癥基因組項(xiàng)目主要使用優(yōu)質(zhì)冷凍標(biāo)本,而臨床檢測(cè)必須能處理各種來(lái)源的FFPE樣本。

為應(yīng)對(duì)這一困難,佳學(xué)基因改進(jìn)樣本制備方法,降低DNA使用的要求,優(yōu)化提取和文庫(kù)準(zhǔn)備流程,提高FFPE樣本的適配性。同時(shí),通過(guò)優(yōu)化捕獲系統(tǒng)設(shè)計(jì)和生物信息分析流程,提高突變檢測(cè)的正確性和特異性。已有多項(xiàng)驗(yàn)證研究表明,即使對(duì)質(zhì)量參差的FFPE樣本,經(jīng)優(yōu)化的NGS工作流程也可以實(shí)現(xiàn)高重復(fù)性和正確度的結(jié)果,滿足臨床實(shí)驗(yàn)室的監(jiān)管要求。

綜上所述,盡管存在樣本相關(guān)的技術(shù)困難,佳學(xué)基因通過(guò)標(biāo)準(zhǔn)化和優(yōu)化各關(guān)鍵環(huán)節(jié),NGS技術(shù)的臨床轉(zhuǎn)化正在穩(wěn)步推進(jìn)。這需要不同領(lǐng)域?qū)＜彝献?積累大量?jī)?yōu)質(zhì)樣本以完善檢測(cè)流程。解決腫瘤樣本的技術(shù)挑戰(zhàn),將使更多患者受益于基因組檢測(cè)帶來(lái)的正確醫(yī)療。

與本文內(nèi)容相互印證的科學(xué)文獻(xiàn)

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6658089/