【佳學基因檢測】遺傳性水腫基因解碼、基因檢測

基因解碼解讀：

遺傳性水腫基因檢測屬于皮膚、舌、眼疾病基因檢測的一個項目。遺傳性水腫又叫做遺傳性血管性水腫，遺傳性血管神經(jīng)性水腫。佳學基因通過基因解碼明確了遺傳性血管性水腫的致病基因是F12（凝血因子XII）突變，基因突變影響了補體和凝血級聯(lián)反應以及血小板胞漿Ca2+升高的反應。疾病影響的組織包括皮膚、舌和眼，相關表型為血管性水腫和腹水。

什么樣的人應當做遺傳性水腫基因解碼、基因檢測？

遺傳性血管性水腫是一種以反復出現(xiàn)嚴重腫脹（血管性水腫）為特征的疾病。身體最常見的腫脹部位是四肢、面部、腸道和氣道。輕微的創(chuàng)傷或壓力可能會引發(fā)腫脹的發(fā)生，但腫脹通常是在沒有已知觸發(fā)因素的情況下發(fā)生的。涉及腸道的發(fā)作會引起嚴重的腹痛、惡心和嘔吐。氣道腫脹會限制呼吸，導致危及生命的氣道阻塞。大約有三分之一的人在發(fā)作時會出現(xiàn)一種稱為邊緣紅斑的非瘙癢性皮疹。遺傳性血管水腫的癥狀通常始于兒童期，在青春期惡化。平均來說，未經(jīng)治療的患者每1到2周就有一次發(fā)作，大多數(shù)發(fā)作持續(xù)3到4天。遺傳性血管性水腫患者的發(fā)作頻率和持續(xù)時間差異很大。即使患者是來自同一個家族，具有同樣的致病基因。遺傳性血管性水腫有三種類型，稱為I型、II型和III型，可通過其潛在原因和血液中稱為C1抑制劑的蛋白質(zhì)水平加以區(qū)分。不同類型有相似的癥狀和體征。第三型最初被認為只發(fā)生在女性身上，但是基因解碼也發(fā)現(xiàn)在男性身上發(fā)生的案例。

遺傳性水腫致病基因鑒定基因解碼

做遺傳性水腫基因檢測、基因解碼有什么作用？

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