【佳學(xué)基因檢測(cè)】放射療法敏感性-毒性/ADR基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

放射療法敏感性-毒性/ADR是英文radiotherapy response - Toxicity/ADR的中文翻譯。這一疾病又叫做RSS Silver-Russell Dwarfism Silver-Russell syndrome SRS;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止放射療法敏感性-毒性/ADR在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于生長(zhǎng)異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做放射療法敏感性-毒性/ADR基因解碼、基因檢測(cè)？

羅素-西爾弗綜合征（Russell-Silver綜合征）是一種生長(zhǎng)障礙疾病，以出生前后生長(zhǎng)緩慢為特征?；純撼錾鷷r(shí)體重低并且沒有按預(yù)期速度生長(zhǎng)和增加體重（生長(zhǎng)遲緩）。頭部生長(zhǎng)正常，所以頭部相對(duì)于身體的其余部分異常大。患兒很瘦、食欲不振，一些患兒由于喂養(yǎng)困難有低血糖癥。Russell-Silver綜合征成年患者身材矮小。男性患者的平均身高約151厘米（4英尺，11英寸），女性患者的平均高度約140厘米（4英尺，7英寸）。 許多患兒臉小呈三角狀伴特殊面容，包括前額突出、下巴窄，小頜和口角下垂。該病的其它特征包括第五指異常彎曲、身體的某些部位不對(duì)稱或不均勻生長(zhǎng)、消化系統(tǒng)異常。Russell-Silver綜合征會(huì)增加發(fā)育遲緩、言語(yǔ)和語(yǔ)言問題、學(xué)習(xí)困難的風(fēng)險(xiǎn)。

佳學(xué)基因radiotherapy response - Toxicity/ADR基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

羅素-西爾弗綜合征（Russell-Silver綜合征）的確切發(fā)病率是未知的，但是該病癥受累者約為1/75,000至1/100,000。

radiotherapy response - Toxicity/ADR致病鑒定基因解碼

羅素-西爾弗綜合征（Russell-Silver綜合征）的遺傳原因是復(fù)雜的。該病通常由某些控制生長(zhǎng)的基因的異常調(diào)節(jié)引起。研究集中于位于7號(hào)染色體和11號(hào)染色體的特定區(qū)域的基因。人們通常從父母各繼承每個(gè)染色體的一個(gè)拷貝。大多數(shù)基因的兩個(gè)拷貝在細(xì)胞中均表達(dá)（或稱“開啟”）。然而，一些基因僅表達(dá)從人的父親遺傳的拷貝（父本拷貝）。還有一些基因，只有從母親遺傳的拷貝（母本拷貝）被表達(dá)?；虮磉_(dá)中的這些親本特異性差異稱為“基因組印記”現(xiàn)象。7號(hào)染色體和11號(hào)染色體都有一些基因組通常發(fā)生基因組印記現(xiàn)象。涉及這些基因的異

radiotherapy response - Toxicity/ADR基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

大多數(shù)Russell-Silver綜合征的病例是散發(fā)性的，這意味著他們發(fā)生在沒有家族病史的病人身上。通常，Russell-Silver綜合征可以在家庭中集中發(fā)生。在一些受影響的家庭中，該病癥似乎具有常染色體顯性遺傳模式。常染色體顯性遺傳是指每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)拷貝的遺傳變化足以引起疾病。在其他家庭中，該病癥具有常染色體隱性遺傳模式。常染色體隱性遺傳是指在每個(gè)細(xì)胞中改變基因的兩個(gè)拷貝。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

放射療法敏感性-毒性/ADR的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，放射療法敏感性-毒性/ADR的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:270685 hpo_id:HP:0000047 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/rss/。

放射療法敏感性-毒性/ADR基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。

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