【佳學(xué)基因檢測(cè)】做巴特爾綜合征基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢(qián)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

巴特爾綜合征是英文Bartter syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;第II型3-甲基戊烯二酸尿。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止巴特爾綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做巴特爾綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

Bartter綜合征是指由Henle厚的上行環(huán)中的鹽再吸收受損的常染色體隱性傳播統(tǒng)一的一組疾病，具有顯著的鹽消耗，低鉀代謝性堿中毒和高鈣尿癥。臨床疾病是由Henle環(huán)的厚上升肢（TAL）中的氯化鈉腎重吸收缺陷引起的，其中30％的過(guò)濾鹽通常被重吸收（Simon等，1997）.Bartter綜合征的遺傳異質(zhì)性產(chǎn)前Bartter綜合征類(lèi)型1（601678）是由對(duì)丁酰胺敏感的Na-K-2Cl協(xié)同轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白NKCC2中的功能喪失突變引起的（SLC12A1; 600839）。產(chǎn)前Bartter綜合征2型（241200）是由ATP敏感性鉀通道ROMK（KCNJ1; 600359）中的功能喪失突變引起的。嬰兒Bartter綜合征伴感覺(jué)神經(jīng)性耳聾的一種形式，Bartter綜合征4A型（602522），是由BSND基因突變引起的（606412）。患有感覺(jué)神經(jīng)性耳聾的嬰兒Bartter綜合征的另一種形式，4B型Bartter綜合征（613090），是由CLCNKA（602024）和CLCNKB（602023）基因的同時(shí)突變引起的。有關(guān)由噻嗪類(lèi)敏感的氯化鈉協(xié)同轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白SLC12A3（600968）突變引起的Bartter綜合征的Gitelman變異，見(jiàn)263800.臨床特征：常染色體隱性遺傳;尿;腎鈣質(zhì);腎鉀萎縮;鞏膜異常;高血壓腎素 - 血管緊張素系統(tǒng);脫水;低鉀代謝性堿中毒;低鉀血癥; Hyperchloriduria;尿鉀增加; Hypocalciuria;全身肌肉無(wú)力;氯化物重吸收受損;視網(wǎng)膜脈管系統(tǒng)異常。該病臨床表征有：多尿；腎鈣化質(zhì)沉積癥；腎源性鉀流失；鞏膜異常；腎素血管緊張素系統(tǒng)亢進(jìn)；脫水；低鉀性代謝性堿中毒；低鉀血癥；尿鉀增加；低鈣尿癥；廣泛肌無(wú)力；氯化物重吸收障礙；視網(wǎng)膜脈管系統(tǒng)的異常。

佳學(xué)基因Bartter syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Bartter syndrome致病鑒定基因解碼

Bartter syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Bartter syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，巴特爾綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:607364；ICD編碼是E26.8

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