【佳學(xué)基因檢測(cè)】巴特綜合征3型伴有低尿血癥基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

巴特綜合征3型伴有低尿血癥是英文Bartter syndrome, type 3, with hypocalciuria的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止巴特綜合征3型伴有低尿血癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做巴特綜合征3型伴有低尿血癥基因解碼、基因檢測(cè)？

巴特綜合征是一組非常相似的腎臟疾病，可導(dǎo)致體內(nèi)鉀，鈉，氯化物和相關(guān)分子失衡。在某些情況下，巴特綜合征在出生前就變得明顯。這種疾病會(huì)引起羊水過多，這是胎兒周圍的液體體積增加（羊水）。羊水過多會(huì)增加早產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。從嬰兒期開始，受累者往往無法以預(yù)期的速度增長(zhǎng)和增重（未能成長(zhǎng)）。他們的尿中會(huì)失去過量的鹽（氯化鈉），導(dǎo)致脫水，便秘和尿量增加（多尿癥）。另外，大量的鈣會(huì)通過尿液流失（高鈣尿癥），從而導(dǎo)致骨骼變?nèi)酰ü琴|(zhì)減少）。一些鈣會(huì)沉積在腎臟中，因?yàn)樗鼈儠?huì)濃縮尿液，導(dǎo)致腎臟組織硬化（腎鈣質(zhì)沉著癥）。巴特綜合征的特征還在于血液中鉀含量低（低鉀血癥），可導(dǎo)致肌肉無力，痙攣和疲勞。很少有受累兒童因內(nèi)耳異常（感音神經(jīng)性耳聾）而引起聽力損失。巴特綜合征的兩種主要形式按其發(fā)病年齡和嚴(yán)重程度來區(qū)分。一種形式始于出生前（產(chǎn)前），并且常常危及生命。另一種形式，通常被稱為古典形式，從童年開始，往往不那么嚴(yán)重。一旦Bartter綜合征的遺傳原因得到確認(rèn)，研究人員也會(huì)根據(jù)所涉及的基因?qū)⒓膊》譃椴煌念愋?。類型I，II和IV具有產(chǎn)前巴特綜合征的特征。由于IV型也與聽力損失有關(guān)，因此有時(shí)稱為感音神經(jīng)性耳聾產(chǎn)前巴特綜合征。 III型通常具有古典巴特綜合征的特征。巴特綜合征即Bartter綜合征以低血鉀性堿中毒，血腎素、醛固酮增高但血壓正常，腎小球旁器增生和肥大為特征。早期表現(xiàn)為多尿、煩渴、便秘、厭食和嘔吐，多見于5歲以下小兒，已認(rèn)為是由離子通道基因突變引起的臨床綜合征。

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巴特綜合征3型伴有低尿血癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，巴特綜合征3型伴有低尿血癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

巴特綜合征3型伴有低尿血癥基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

是的，可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)