【佳學(xué)基因檢測】DDC缺陷基因解碼、基因檢測(DDC deficiency)?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
DDC缺陷癥是DDC deficiency 的中文翻譯,又譯為DDC缺乏癥、芳香族 L-氨基酸脫羧酶缺乏癥 (AADCD), 是一種罕見的常染色體隱性遺傳神經(jīng)代謝疾病,可導(dǎo)致血清素、多巴胺、去甲腎上腺素和腎上腺素的嚴重聯(lián)合缺乏。 在生命早期發(fā)病,主要臨床癥狀是肌張力減退、運動障礙(眼部危象、肌張力障礙和運動功能減退)、發(fā)育遲緩和自主神經(jīng)癥狀。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止芳香族-L-氨基酸脫羧酶缺陷在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當做DDC缺陷癥基因解碼、基因檢測?
僅在 68 個病例中明確記錄了體征和癥狀的發(fā)作年齡在出生后的第一年內(nèi)(平均:2.7 個月,SD〉±〉2.7)。 11 名患者在新生兒期出現(xiàn)肌張力減退或松弛。 根據(jù)可用數(shù)據(jù)(主要是 3 級,使用非標準化方法報告癥狀),無法描述與 DDC缺陷癥相關(guān)的每種癥狀的確切發(fā)病年齡和持續(xù)時間。 盡管癥狀出現(xiàn)較早,但平均診斷年齡為 3.5 歲(中位數(shù) 13 個月,范圍 2 個月 – 23 歲,26% 的數(shù)據(jù)缺失)。
DDC缺陷癥的主要癥狀是:肌張力減退(存在于 n = 91 名患者中,不存在于 n = 3 名患者中,未提及在 n =〉23 名患者中),運動障礙(存在 n = 99,不存在 n = 3 名,未提及 n = 15) ,發(fā)育遲緩(存在 n = 84,僅在 n = 1 中不存在,未提及 n = 32)和自主神經(jīng)癥狀(存在 n = 76,不存在 n = 3,未提及 n = 38)。 所有主要癥狀的嚴重程度從輕微到非常嚴重。 肌張力減退最常見的是軸性肌張力減退,有時伴有肢體肌張力亢進。 最常描述的運動障礙是眼科危象 (n = 91)、肌張力障礙 (n = 63) 和運動功能減退 (n = 40)。 最突出的自主神經(jīng)體征是上瞼下垂、出汗過多和鼻塞。 15 名患者報告了低血壓或體位性低血壓,主要發(fā)生在兒童晚期或青春期。 據(jù)報道,14 名患者的血壓正常。對于存在不明原因肌張力減退、運動障礙(尤其是眼科危象)、發(fā)育遲緩和自主神經(jīng)癥狀的兒童,應(yīng)考慮DDC缺陷癥基因解碼、基因檢測。
9 例患者出現(xiàn)癲癇發(fā)作。 行為問題對患者和護理人員來說可能是一個很大的負擔(dān),但不同的醫(yī)生對其有不同的描述。 據(jù)佳學(xué)基因病案集,行為異常出現(xiàn)在 41 個病例中,大多數(shù)被描述為易怒、過度哭泣、煩躁不安和自閉癥特征。 34 名患者描述了睡眠障礙(失眠和嗜睡)。 一些患者可能患有嚴重的睡眠呼吸暫停,這可能是致命的(個人觀察 WL)。 據(jù)病案記載,在一些患者中,晝夜波動和睡眠后改善,這是許多神經(jīng)遞質(zhì)疾病的典型發(fā)現(xiàn)。 在神經(jīng)學(xué)檢查中,深腱反射可以減弱、正常或升高。 有時報道包括巴賓斯基征在內(nèi)的病理反射。
胃腸道問題在DDC缺陷癥中可能很明顯。 癥狀可能包括腹瀉、便秘、胃食管反流和進食困難。 許多患者接受胃造口術(shù)并從中受益(專家經(jīng)驗)。 經(jīng)常報告發(fā)育遲緩和身材矮小。 有 13 名患者在出生時或出生后的頭五年內(nèi)出現(xiàn)間歇性低血糖。 并發(fā)疾病期間可能會發(fā)生低血糖癥。 一名患者在 MRI 鎮(zhèn)靜后發(fā)現(xiàn)低血糖伴意識水平降低。 沒有關(guān)于DDC缺陷癥中生長激素缺乏、甲狀腺缺乏或其他激素缺乏的記錄。
DDC缺陷癥致病鑒定基因解碼
到目前為止,已經(jīng)收錄了大約 50 種引起疾病的 DDC基因突變:39 種替換變體、2 種無意義變體、5 種缺失變體、1 種插入變體和 4 種剪接變體。盡管對編碼區(qū)、外顯子/內(nèi)含子邊界和側(cè)翼非翻譯區(qū)進行了 Sanger 分析,但只有兩名具有經(jīng)典 CSF 特征和血漿中 AADC 活性降低的DDC缺陷癥未發(fā)現(xiàn) DDC 基因的變異。 在另外兩名具有經(jīng)典 CSF 特征和極低血漿 AADC 酶活性的患者(兄弟姐妹)中,僅檢測到一種變異體。 據(jù)推測,在這些情況下,第二個變體可能是內(nèi)含子,位于啟動子區(qū)域內(nèi),或者是雜合缺失或重復(fù),目前的標準診斷技術(shù)無法檢測到。 最近的兩份報告使用全外顯子組測序檢測了 AADCD 患者 [20, 55]。
DDC缺陷癥基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
雖然沒有關(guān)于DDC缺陷癥遺傳咨詢的具體標準,但考慮到該疾病的常染色體隱性遺傳性質(zhì),向DDC缺陷癥患兒的父母提供標準遺傳咨詢可被視為良好的臨床實踐。
DDC缺陷癥缺陷的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,DDC缺陷癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:203750。
怎樣選擇DDC缺陷癥基因解碼、基因檢測?
如果是為了驗證對導(dǎo)致病的基因位點的猜測,可以選擇基因檢測?;蚪獯a在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳,專業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。
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