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【佳學基因檢測】II型戊二酸血癥基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?

II型戊二酸血癥是英文glutaric acidemia type II的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止II型戊二酸血癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。

佳學基因檢測】II型戊二酸血癥基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?



遺傳病、罕見病基因檢測導讀:


II型戊二酸血癥是英文glutaric acidemia type II的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止II型戊二酸血癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做II型戊二酸血癥基因解碼、基因檢測?


先天性谷氨酰胺缺乏癥是一種嚴重的常染色體隱性遺傳疾病,其特征是出現(xiàn)腦病,缺乏正常發(fā)育,癲癇發(fā)作和與可變腦異常相關的張力減退。已報告3例患者(Haberle等人,2011年總結)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;腦病;心動過緩;高氨血癥;腦萎縮;室管膜下囊腫; Micromelia;腦室周圍囊腫;嚴重的全球發(fā)展延遲;腦萎縮。該病臨床表征有:腦?。恍膭舆^緩;高氨血癥;腦萎縮;室管膜下囊腫;短肢;腦室周圍囊腫;嚴重的全面性發(fā)育遲緩;腦萎縮。

【佳學基因檢測】II型戊二酸血癥基因解碼、<a href=http://touyanshe.cn/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html>基因檢測</a>可以只做基因解碼嗎?


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常染色體隱性遺傳病

II型戊二酸血癥的數(shù)據(jù)庫代碼


根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,II型戊二酸血癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:610015。

II型戊二酸血癥基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?


是的,可以只做基因解碼。在做決定之前,得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間,也可以省錢,更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。

(責任編輯:佳學基因)
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