【佳學(xué)基因檢測(cè)】做TRNT1缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

TRNT1缺乏癥是英文TRNT1 deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止TRNT1缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做TRNT1缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)？

該基因編碼一種蛋白質(zhì)，該蛋白質(zhì)靶向線粒體并通過(guò)在位置37處的腺嘌呤上添加二甲基烯丙基來(lái)修飾轉(zhuǎn)移RNA（tRNA）。這種修飾對(duì)于在蛋白質(zhì)翻譯期間維持正確的閱讀框架是重要的。 該基因被認(rèn)為是腫瘤抑制因子，其表達(dá)可以減少細(xì)胞生長(zhǎng)。 選擇性剪接導(dǎo)致多種轉(zhuǎn)錄物變體，其中大多數(shù)可能是非功能性的。 [由RefSeq提供，2015年8月] TRIT1（TRNA Isopentenyltransferase 1）是蛋白質(zhì)編碼基因。 與TRIT1相關(guān)的疾病包括足癬。 其相關(guān)途徑包括基因表達(dá)和tRNA加工。 與該基因相關(guān)的基因本體論（GO）注釋包括核酸結(jié)合和二甲基烯丙基轉(zhuǎn)移酶活性。

佳學(xué)基因TRNT1 deficiency基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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TRNT1缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，TRNT1缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

做TRNT1缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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