【佳學(xué)基因檢測】做他克莫司的敏感性-劑量基因解碼、基因檢測需要到總部嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
他克莫司的敏感性-劑量是英文tacrolimus response - Dosage的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止他克莫司的敏感性-劑量在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做他克莫司的敏感性-劑量基因解碼、基因檢測?
未經(jīng)治療的I型酪氨酸血癥通常出現(xiàn)在患有嚴(yán)重肝臟受累的年幼嬰兒中,或者在第一年出現(xiàn)肝功能障礙和伴有生長障礙和佝僂病的腎小管功能障礙。未經(jīng)治療的兒童可能會有持續(xù)一至七天的重復(fù),通常未被識別的神經(jīng)系統(tǒng)危象,包括精神狀態(tài),腹痛,周圍神經(jīng)病變和/或需要機(jī)械通氣的呼吸衰竭的變化。未經(jīng)治療的兒童的死亡通常發(fā)生在十歲之前,通常來自肝功能衰竭,神經(jīng)系統(tǒng)危象或肝細(xì)胞癌。聯(lián)合使用nitisinone和低酪氨酸飲食可以使存活率超過90%,正常生長,改善肝功能,預(yù)防肝硬化,糾正腎小管酸中毒,改善繼發(fā)性佝僂病。臨床特征:常染色體隱性遺傳;腎小球硬化;腎鈣質(zhì);肝硬化;腹水;肥厚型心肌病;脾臟異常;脾腫大;低血糖癥;肝腫大;麻痹性腸梗阻;疳;升高的尿δ-氨基乙酰丙酸;高甲硫胺酸血癥;氨基酸尿。該病臨床表征有:腎小球硬化;腎鈣化質(zhì)沉積癥;肝硬化;腹水;肥厚性心肌??;脾臟異常;脾腫大;低血糖;肝臟腫大;麻痹性腸梗阻;佝僂病;尿δ-氨基乙酰丙酸水平升高;高甲硫胺酸血癥;氨基酸尿。
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常染色體隱性遺傳病
他克莫司的敏感性-劑量的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,他克莫司的敏感性-劑量的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:276700。
做他克莫司的敏感性-劑量基因解碼、基因檢測需要到總部嗎?
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